2025年9月12日

是我国第21个“中国预防出生缺陷日”

今年的主题：关注孕期营养，孕育健康未来

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什么是出生缺陷？

出生缺陷（birthdefects，BD）是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，通常包括结构畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常（视力、听力和智力障碍）等。据《中国出生缺陷防治报告（2012）》统计，我国出生缺陷总发生率约为5.6%。

02

引起出生缺陷的原因有哪些？

1.出生缺陷可由染色体异常、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由遗传和环境因素共同作用或其他不明原因所致。

2.遗传因素导致的出生缺陷可以是遗传自父母的，也可以是新发生的基因突变导致。

3.环境因素包括物理因素、化学因素、生物学因素和营养因素，如电离辐射、高温、低温、缺氧、感染（如风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫感染等）、药物、吸烟、饮酒、维生素及微量元素的缺乏等。

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什么是出生缺陷的三级预防？

一级预防是孕前干预，通过健康教育，婚前保健、孕前保健等综合措施；

二级预防是产前干预，通过产前筛查、诊断及宫内干预等；

三级预防是产后干预，通过新生儿期早期筛查、诊断及早期治疗等。

备孕保健专家共识（2023）_李力.pdf

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我们应该如何做？

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我们能做什么？

现场活动

活动时间：2025年9月12日

上午9：30~11：00

活动地点：惠州市第一妇幼保健院一楼大厅

参与科室：医学遗传与产前诊断科、产科门诊、儿童保健科、中医科。