有这样一群孩子，婴儿时体重偏轻，常常不哭不闹喂养困难。但随着年龄的增长，宝宝食欲大增，父母见状自是欢喜，认为孩子能吃是福，白白胖胖惹人爱。然而，孩子的食欲逐渐失控，似乎总也吃不饱，一旦不满足便大发脾气。体重也随之猛增，伴随而来肥胖导致的多种并发症让父母忧心忡忡：孩子到底是怎么了？

《星空漫游者》转至小胖威利关爱中心什么是小胖威利综合征？

普拉德-威利综合征(Prader-Willi Syndrome，PWS)，俗称小胖威利综合征。这是一种罕见的先天性基因病，是由于第15号染色体部分片段缺失导致的先天性罕见病，引起复杂的表现，影响包括食欲、发育、代谢、认知和行为等身体的各个方面。没有已知的病因，可发生在任何家庭，无法预防。发病率为1/10000~1/30000是目前发现的引起肥胖的最常见基因病。

小胖威利的表现，在不同年龄不一样。

如何诊断及治疗？

尽管临床上有诊断小胖威利综合征的标准，但其表现复杂多变，缺乏特异性，容易导致漏诊或误诊。因此，对于临床上高度怀疑患有小胖威利综合征的患儿，应进一步进行基因检测以确诊。

小胖威利综合征虽无法完全根治，但早期发现并及时采取干预措施，通过内分泌遗传代谢、康复理疗、心理、营养、眼科、骨科、外科等多学科综合管理模式，针对患儿不同年龄段的标星特征及内分泌代谢紊乱等相关问题，实施有效干预措施，如生长发育评估、饮食管理、激素替代治疗等，从而提高患儿的生活质量。

中国红十字基金会成长天使基金“小胖威利综合征患者关爱项目”持续为2周岁内小胖威利综合征患儿资助药品，为特别贫困的患者家庭提供资金支持。截至2024年4月，中国红十字基金会成长天使基金资助小胖威利综合征患儿近700人次。虽然这些贪吃的“胖天使”生来与众不同，但是他们同样是父母心头至宝。若大家能对小胖威利综合征有更多了解，就能让这些“天使”早发现、早诊断，从而通过科学的医疗手段有效控制病情，减轻他们的痛苦。

专家介绍

龚雪萍

副主任医师

专业特长：矮小症、性早熟、儿童肥胖，甲状腺疾病、儿童糖尿病以及部分遗传代谢病的诊治。

专科时间：

周四上午8：00~12：00

周日上午8：00~12：00

儿童遗传代谢专科：

周二下午 14：30~17：30

咨询电话：0752-7806526