2011年12月，联合国大会将3月21日定为“世界唐氏综合征日”，寓意唐氏患者所具有的独特性“21号染色体三体”。从2012年起每年为此以适当方式举办活动。

近日，国家卫生健康委办公厅发布“世界唐氏综合征日”活动主题：重视唐氏筛查，孕育健康宝宝，旨在提高全社会对唐氏综合征的认知和关注，引导生育妇女怀孕后主动接受唐氏筛查，做好孕期保健，科学孕育健康新生命。

遗传咨询专科故事

说起唐氏综合征，许多人也许想到的第一人是天才指挥家“舟舟”。而这样“唐宝宝”离我们遥远吗？

我院医学遗传与产前诊断科主任、博士陈剑虹表示，唐氏儿是最常见的染色体病儿。“一天上午，我接诊了一家来自外地的渔民夫妇，丈夫41岁，妻子38岁，目前怀孕14周，因为当地村卫生院医生说二人年纪大，大女儿又不太醒目，推荐二人辗转来了这。”陈剑虹回忆，随夫妻俩一同来的小姑娘，已经6岁了，憨憨厚厚，不怎么说话，两只眼睛分得有点开，鼻子比较扁。陈剑虹一边与孩子交谈一边看了看孩子的小手，发现孩子的小指只有两个关节。母亲表示，当初因为居住偏远条件有限， 没有规律产检，随着女儿一天天长大，越发觉得孩子不太对劲。

结合与父母沟通了解到的病史，心中有初步印象，这个女娃子考虑是唐氏儿。大女儿在本院做了外周血染色体核型分析，结果确诊为21三体综合征(47,XX,+21)。

故事后续：该孕妇16周时进行羊穿，胎儿结果正常。

01什么是唐氏综合征？    

唐氏综合征(Down syndrome)又称21三体综合征(trisomy 21 syndrome)，John Langdon Down在1866年首先对该病进行描述。事隔近一个世纪，Lejeune等在1959年证实该病是因为额外多出一条21号染色体而导致。是迄今为止最常见、认识最深的染色体病，也是最常见的导致智力障碍的遗传性疾病。21三体综合征在新生儿中的发病率为1/1000-1/650，目前全球有近600万21三体综合征患者。

02 唐氏综合征染色体核型 

03唐氏综合征的临床表现 

04胎儿唐氏综合征的发生与孕妇分娩年龄的关系

世界上任何一对普通夫妇都可能生出唐氏综合征患儿，这与人的种族、血型、学历、地位、经济无关。生育过健康宝宝的健康夫妇，同样存在生出唐氏综合征患儿的可能。但，胎儿唐氏综合征的发生与孕妇分娩年龄的关系已被肯定，其发病风险随孕妇分娩时年龄的增大而升高。孕妇年龄20周岁生育唐氏患儿风险为1/1400，25周岁为1/1100，30周岁为1/1000，35周岁为1/350，40周岁为1/100。因此，我国母婴保健法建议年龄35周岁及以上的孕妇应该进行产前诊断。研究发现，染色体异常分离是标准型唐氏综合征的遗传基础，95％发生在减数分裂过程中，剩余5％发生在体细胞有丝分裂早期。90％的额外的21号染色体来源于母方。

05如何预防产前筛查及产前诊断

目前常用的产前筛查方法有：

1. 孕早期孕妇血清学产前筛查（即早期唐筛）：孕9周～13+6周进行，通过检测孕妇血清中生化标志物（PAPP-A、Free β-hCG）的含量，结合孕妇基本信息计算21-三体综合征的发生率，检出率约65%。

2. 孕中期孕妇血清学产前筛查（即中期唐筛）：孕15周～20+6周进行，三联法筛查检测指标包括（AFP、uE3、Free βhCG），检出率约70%。

3. 孕妇外周血胎儿游离DNA筛查（无创DNA检测）：孕12周开始即可进行检测，运用无创胎儿DNA检测技术可以很好的检测胎儿是否患有21-三体、18-三体、13-三体等染色体非整倍体病，是目前筛查检出率最高的检测手段，但需强调的是，虽然无创产前DNA检测灵敏度高、特异性强，越来越被接受并应用，但并不是“金标准”。

4. 产前超声筛查：21三体综合征胎儿常见超声异常包括NT增厚，胎儿颈部皮肤皱褶厚度(NF)增厚、鼻骨缺失或发育不良、侧脑室增宽、房室间隔缺损、腹部双泡征、肠管回声增粗、草鞋足等。

如果血液检查或（和）超声检查结果提示胎儿的染色体异常风险高，则应进一步进行确诊性检查——介入性产前诊断。

介入性产前诊断

染色体核型分析是诊断21-三体综合征的金标准，这项检查需要通过介入性产前诊断，如羊膜腔穿刺术、绒毛穿刺术、脐静脉穿刺术，获得胎儿细胞进行核型分析以明确诊断。

介入性产前诊断手术时机

绒毛活检术：孕11-14周；

羊膜腔穿刺术：孕16周以后；

脐静脉穿刺术：孕24周以后。

06惠民政策

《广东省出生缺陷综合防控项目（2021-2023年）》方案已正式实行，广东省户籍孕妇（含配偶为广东省户籍）或持有效《广东省居住证》的流动人口孕妇可获得唐氏综合征及其他严重致死致残染色体异常的免费产前筛查与定额补助产前诊断，具体包括：

①一次孕早期（11-13+6周）或孕中期（15-20+6周）血清学唐氏综合征筛查；

②一次定额补助的外周血游离DNA产前筛查（唐筛为临界风险孕妇）；

③一次定额补助的产前诊断（筛查为高风险孕妇）：其他致死致残单基因遗传病、唐氏综合征及其他严重致死致残染色体异常的遗传学诊断。

温馨提示

唐氏综合征日当天有十个公益活动检测名额。（详情请咨询医学遗传与产前诊断科）