近日，一位蓝瞳女孩的自述视频在网上引起了大家的关注。

视频中的蓝瞳女孩依依一出生耳朵就听不见声音。经过及时的诊治，依依已经佩戴了人工耳蜗，能够在生活中与人正常的沟通交流了。

瓦登伯格综合征是什么？

瓦登伯格综合征（Waardenburg Syndrome, WS）是一种以感音神经性耳聋和色素异常为主要特征的罕见遗传性疾病，发病率约为1/32400~1/42000。因荷兰眼科医生彼得·瓦登伯格于1951年首次系统描述了该综合征的主要临床特征而得名。

WS因其高度的遗传异质性和不完全的外显率而临床表现复杂多样，感音神经性耳聋和虹膜、毛发及皮肤的色素分布异常是其主要表型。同时根据其是否存在其他症状又可分为4个亚型：

WS1型：最常见类型，表现为内眦外移、鼻根宽阔、并眉、额前白发、虹膜异色和先天性耳聋。约60%患者伴听力障碍，听力损失程度不等。

WS2型：无内眦外移，但保留其他WS1特征，如虹膜异色、额前白发等。约90%患者伴听力障碍，且虹膜异色更为常见，可能合并皮肤白斑。

WS3型：WS1型特征基础上合并骨骼或肌肉畸形，如先天性唇裂、高肩胛症、上肢发育不良等。约60%患者伴听力障碍，其发病率低于WS1和WS2型。

WS4型：WS2型特征合并先天性巨结肠（HSCR）。约90%患者伴听力障碍，且HSCR发生率为100%（因分型标准）。WS4型是最罕见的类型，到2016年全球仅报道50余例，患病率小于1/100万。

无论是哪种分型，当罹患瓦登伯格综合征时都有较大的概率导致先天性听力障碍，因此瓦登伯格综合征患者的听力障碍需要得到及时的干预。

主要干预手段包括

01.

人工耳蜗植入

适用于重度以上感音神经性耳聋患者，通过电信号直接刺激听神经重建听觉功能。术后3~6个月言语识别能力显著提升，约80%成人使用者可实现面对面交流，儿童使用者经过1~2年训练后语言发育接近正常水平。

助听器

02.

适用于听损程度在轻度至中重度的WS患者，可提供良好的听力补偿。对轻中度听力损失效果良好，但对重度以上听力损失效果有限。

03.

听觉脑干植入 

适用于听神经发育异常或耳蜗植入效果不佳的患者。在特定患者群体中表现出良好的听力重建效果。

目前，基因疗法以及干细胞疗法已经成为关于先天性感音神经性聋患者治疗研究的热点。对于明确致病基因的患者，基因疗法可以从根本解决患者听力损失的原因。干细胞疗法，结合人工耳蜗植入能够极大程度改善遗传性聋患者听力预后。这两种疗法有望从根本解决遗传性聋的治疗难题，为听力损失患者带来希望。

对于这类罕见遗传病，早发现早干预能够最大程度的降低对患儿的影响。这不仅仅是为了提高患儿听力与言语能力，更重要的是使他们能够更好的融入社会。