2025年5月8日是第32个“世界地中海贫血日”。主题为“防控地贫，携手同行”。

什么是地中海贫血

地中海贫血（地贫）是指由珠蛋白基因缺陷（突变、缺失）导致的遗传性溶血性贫血。常见的为α和β地贫。

α地贫：16号染色体上α珠蛋白基因缺陷（正常人有4个α-珠蛋白基因：αα/αα）。

β地贫：11号染色体上β珠蛋白基因缺陷（正常人有2个β-珠蛋白基因：β/β）。

发病率较高地区

在我国南方地区尤其是广西、广东、海南发病率较高。

据2012年广东省地贫防控项目基线调查结果显示：

也就是说惠州市人群中

平均每6个人就有1人携带地贫基因

地贫遗传规律？

当夫妇双方携带同类型的地中海贫血基因，那就有可能生出重型地中海贫血患儿。
双方都是静止形基因携带者。则不会生出重型地中海贫血患儿。
（当然，具体情况具体分析）

地贫有什么症状

α-地贫的常见基因型及临床表现

来源于2020年《地中海贫血妊娠期管理专家共识》

β-地贫的常见基因型及临床表现

来源于2020年《地中海贫血妊娠期管理专家共识》

如何防控？

地中海贫血筛查与产前诊断流程

来源于2020年《地中海贫血妊娠期管理专家共识》

地贫检测

1.筛查报告：血常规、血红蛋白电泳。筛查报告是提示我们是否有地贫以及可能是哪种类别地贫（“是否可疑”？）。

2.诊断报告：地贫基因检测。诊断报告则是对地贫基因及其分类分型给出一个明确的结论（“是哪种”？）。

血常规：主要关注血红蛋白（HGB）、平均红细胞容积（MCV）和平均红细胞血红蛋白量（MCH）。

血红蛋白提示贫血程度，后两者异常提示地贫可能。

血红蛋白电泳：主要关注血红蛋白A2（HbA2）、HbF、是否存在异常血红蛋白条带。

地贫基因：虽是诊断报告，但应综合血常规和血红蛋白电泳分析，三者缺一不可；且存在检测范围和局限性。

若以上报告存在异常，为保证相应报告解读的准确性，请尽快就诊并咨询专业医生，避免生出重型地贫宝宝。

防控措施及惠民政策

广东省户籍（含一方）的夫妇，或持有效《广东省居住证》的流动人口孕妇及其丈夫，若地贫筛查结果异常，可享受进一步的免费检测或定额的产前诊断补助，详情请携相应结果和身份证咨询惠州市第一妇幼医学遗传与产前诊断科或致电咨询（0752-7808398)。

世界地贫日公益活动

活动时间：由于天气原因，原定于5月10日的活动改期，具体时间另行通知活动地点：待定活动主题：防控地贫，为爱捡跑活动内容:1.地贫相关内容的咨询、科普、报告解读。2.免费检测项目：地贫基因检测（名额有限，免费名额需经现场专家评估）。3.地贫知识有奖问答（内设小礼品，数量有限）。4.徒步打卡活动。5.无偿献血活动。6.爱心义卖。

指导单位：惠州市卫生健康局

主办单位：惠州市慈航公益协会协办单位：惠州市第一妇幼保健院

义诊专家

No.1

陈剑虹

医学博士，主任医师，硕士研究生导师

惠州市第一妇幼保健院医学遗传与产前诊断科主任从事妇产科、医学咨询临床一线工作28年，曾在香港威尔斯亲王医院胎儿医学中心、哈佛大学医学院附属波士顿儿童医院访学。参与国家、省、市课题7项，以第一作者在核心期刊和统计源期刊发表论文10余篇，SCI10余篇。专业特长：擅长于优生优育，遗传咨询，多胎妊娠并发症的诊治。

No.2

李惠丽

副主任医师，医学博士惠州市第一妇幼保健院儿科三区副主任长期从事儿科临床工作，在儿科消化、呼吸、血液、免疫系统以及过敏性疾病等诊治方面有丰富的临床经验，尤其是在儿童血液病方面有独到见解。小儿血液专科：周二上午