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病例回顾:

冲破贫血阴霾，解锁基因密码

近日，惠州市第一妇幼保健院儿科三区接诊了一位特殊的小患者——小青（化名），入院时仅1月龄。患儿自新生儿期在外院因ABO溶血引发中度贫血与黄疸，虽经治疗黄疸消退，但贫血症状未见改善，且无出血表现，肝脾无肿大，网织红细胞比例异常升高。常规贫血检查及骨髓细胞形态学检查均未见异常，然而外周血涂片中发现了约3%~5%的椭圆形红细胞及球形红细胞，这一线索提示可能存在遗传性红细胞膜缺陷。为进一步明确病因，血液专科团队为患儿进行了全外显子组测序（WES），并同步验证父母外周血基因，最终锁定致病基因，为精准治疗奠定了坚实基础。

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精准诊断：

从表型到基因的深度解码

1. 多维度筛查，锁定病因
血液专科医生结合患儿临床表现（贫血、网织红细胞增高、红细胞形态异常），初步诊断为遗传性溶血性贫血，并针对性开展实验室检查：

· 红细胞渗透脆性试验：评估红细胞膜稳定性；

· 血红蛋白电泳：排除地中海贫血等血红蛋白病；

· 基因检测：通过WES覆盖2万余个基因，精准筛查致病突变。

2. 基因检测揭示真相

检测结果显示，患儿在SLC4A1基因存在杂合致病变异，导致红细胞膜蛋白功能异常，引发遗传性球形/椭圆形红细胞增多症。家系验证证实，该变异来源于母亲（杂合携带），遗传模式为常染色体显性遗传。此外，患儿携带的UGT1A1基因风险因子（与胆红素代谢相关）为后续管理提供了重要参考。

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技术赋能：

构建精准医疗全流程

惠州市第一妇幼保健院儿科血液专科依托以下核心能力，实现从诊断到管理的全流程精准化：

1. 高端检测平台

· WES技术：覆盖2万个基因，灵敏度达99%，可一次性筛查单基因遗传病；

· Sanger测序验证：确保基因变异结果的准确性，避免假阳性/假阴性。

2. 遗传咨询与家系管理

为家庭提供遗传风险评估、再生育指导（如产前诊断、胚胎植入前遗传学检测），阻断致病基因代际传递。

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个性化治疗：

科学管理，守护成长

 针对小青的病情，血液专科团队制定了个性化治疗方案：

1. 急性期管理

· 补充叶酸：预防溶血导致的造血原料缺乏；

· 避免感染/氧化应激：减少溶血危象诱发因素。

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2. 长期随访

· 定期监测血红蛋白、网织红细胞、胆红素水平；

· 评估脾切除术指征（如反复严重溶血或脾功能亢进）。

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团队使命：

专业与温暖兵种，守护生命之光

惠州市第一妇幼保健院儿科血液专科始终秉持“精准、人文、创新”的理念，在以下领域持续深耕：

· 罕见病诊疗：依托基因技术，破解疑难贫血、出凝血疾病、白血病等谜题；

· 儿童肿瘤综合治疗：联合化疗、靶向治疗、免疫治疗，提高治愈率；

· 血液病管理：为重症患儿点燃生命希望。

遗传性溶血性贫血并非“不治之症”。通过早期诊断、科学管理和家庭协作，绝大多数患儿可正常成长、学习。惠州市第一妇幼保健院儿科血液专科将以最前沿的技术、最温暖的关怀，为每一位患儿照亮健康之路。让我们携手同行，用爱与希望守护每一个生命的绽放！

专家介绍

李惠丽

医学博士

儿三区副主任医师

擅长专业：长期从事儿科临床工作，在儿科消化、呼吸、血液、免疫系统以及过敏性疾病等诊治方面有丰富的临床经验，尤其是在儿童血液病方面有独到见解。曾参与中山大学5010计划广东地区急性淋巴细胞白血病2008方案多中心协作组的诊治工作，以及中山大学5010计划华南地区急性早幼粒细胞白血病多中心协作组的诊治工作。