每年2月的最后一天，是国际罕见病日

2025年2月28日是第十八届国际罕见病日，

今年的主题是“More than you can imagine”，

中文主题为“不止罕见”。 

什么是罕见病？

罕见病，重点在于“罕见”，即发病率极低的疾病。世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为患病人数占总人口 0.65‰~1‰ 的疾病。然罕见病并不罕见——目前全球已知的罕见病有7000多种，其中80%与遗传因素有关。

部分罕见病的相关内容如下：

亨廷顿舞蹈病

成骨不全症（瓷娃娃）

庞贝病

苯丙酮尿症

血友病

法布雷病

戈谢病

肝豆状核变性

罕见病有多难

诊断难、治愈难、用药难一直是罕见病的“代名词”。罕见病种类复杂，因疑难罕见，症状不典型，涉及多系统、多学科，因此给诊断和治疗带来巨大困难。

罕见病，重在预防！

罕见病遗传模式多样：常染色体隐性遗传（AR）、常染色体显性遗传（AD）、X连锁遗传病等，我们可以对相关基因进行筛查性检测。

点击链接阅读原文综合性携带者筛查关键问题专家共识(2024版).pdf罕见病患者，既渴望“被看见”，又害怕“被看见”。那我们能做什么？让爱不罕见。惠州市第一妇幼保健院在第18届国际罕见病日到来之际，为提高公众对罕见病的认识，关爱罕见病患者，我院将举办线上直播及线下义诊活动：

线上直

扫码预约直播

线下义诊

内有福利哦~

1.义诊时间

2025年3月1日（周六）9:00~11:00

2.义诊地点

惠泽南苑小区广场

3.义诊内容

1.罕见病遗传咨询，基因报告解读。

2.耳聋病史或有耳聋家族史高危人群的遗传咨询。

3.儿童用耳健康指导。

4.提供免费检测项目：免费携带者筛查、耳聋基因、脊髓性肌萎缩症（SMA）基因等检测（名额有限，免费名额需经现场专家评估）；电耳镜、声导抗检查。

5.精美小礼品领取（数量有限，先到先得）

 义诊专家 

陈剑虹

医学遗传与产前诊断科主任 主任医师

谢洋

医学遗传与产前诊断科

主治医师

钟泽艳

医学遗传与产前诊断科 

副主任技师

陈迪娜

医学遗传与产前诊断科 主管技师

陈彩袁

医学遗传与产前诊断科 

住院医师

郑远航

耳鼻喉科 主治医师

严毅燕

耳鼻喉科 

副主任护师

李沁怡

耳鼻喉科 

听力技师