2024年5月8日是第31个“世界地贫日”，今年的主题是“关注地贫，筛诊治并重”，旨在倡导科学防控地中海贫血，引导新婚和准备怀孕夫妇注重地贫筛查、产前诊断和遗传咨询，促进地贫患者早诊早治和规范健康管理。

活动预告▼▼▼

义诊专家简介

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陈剑虹

No.1

医学博士，主任医师，硕士研究生导师

惠州市第一妇幼保健院医学遗传与产前诊断科主任从事妇产科、医学咨询临床一线工作26年，曾在香港威尔斯亲王医院胎儿医学中心、哈佛大学医学院附属波士顿儿童医院访学。参与国家、省、市课题6项，以第一作者在核心期刊和统计源期刊发表论文10余篇，SCI9篇。专业特长：擅长于优生优育，遗传咨询，多胎妊娠并发症的诊治。

李惠丽

No.2

副主任医师，儿科博士(在读)惠州市第一妇幼保健院儿科三区副主任擅长专业：儿科消化、呼吸、血液、免疫系统、过敏性疾病等诊治方面有丰富的临床经验，尤其在儿童血液病方面有独到见解。

谢洋 

No.3

主治医师，医学硕士擅长：常见遗传病及多发病的遗传咨询、胎儿超声异常评估、各类介入性产前诊断手术等。

小知识

地中海贫血知识科普

地中海贫血（简称地贫）是一组遗传性溶血性贫血。是由于珠蛋白基因缺陷（突变、缺失）导致一种或多种珠蛋白肽链合成障碍，致使血红蛋白的组成成分改变，严重时发生溶血和贫血。根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损不同，地贫可分为α地贫和β地贫两大类。

据调查，惠州市人群平均地贫基因携带率为17.5%，高于全省平均携带率16.8%，也就是说惠州市人群中平均每6个人就有1人携带地贫基因。目前，地中海贫血尚无药物和成熟的基因治疗方法，患者需终生输血，一个重度地贫儿的出生会给家庭和社会带来沉重的经济负担。

如果夫妇双方只有一方是地贫基因携带者（轻型地贫），其子女50%是正常者，50%是基因携带者（轻型地贫），不会生出重型地贫患者。

如果夫妇双方都携带同型地贫基因（即两人都是轻型地贫），其子女有25%是重型地贫，50%是轻型地贫（基因携带者），25%是正常者。

关于防控

防控地中海贫血，我们做了什么？

目前地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法，通过人群筛查和产前诊断阻止患儿出生是目前国内外公认的首选预防措施。当夫妻双方为同型地贫基因携带者时，子代患重型地贫的风险增加。此部分人群建议在妊娠前行胚胎植入前遗传学诊断（PGD）或在自然妊娠后尽早行介入性产前诊断。惠州市自2014年起实行地中海贫血筛查全流程免费，为符合条件户籍夫妇提供血红蛋白电泳免费筛查、外周血地贫基因免费检测，以及胎儿地贫基因产前诊断定额补助服务。自2014年以来，政府累计投入9000多万元，为81万多名孕妇提供地贫筛查服务，有效干预763例重症地贫患儿出生，避免了约7.63~22.89亿元的经济支出。

地贫防控惠民政策

补助对象：广东省户籍夫妇（含配偶为广东省户籍），或持有效《广东省居住证》的流动人口孕妇及其丈夫。具体包括：

①一次地中海贫血血红蛋白电泳复筛（夫妇一方或双方血常规异常）；②一次基因检测（夫妇双方血红蛋白电泳异常）；③一次定额补助的产前诊断（夫妇双方为同型地贫）。详情可咨询：医学遗传与产前诊断科电话：0752-7808398