2023年2月28日是第十六届国际罕见病日，今年的主题是“Share your colours”（点亮你的生命色彩）。

我院在第16届国际罕见病日及全国第24个爱耳日到来之际，为提高公众对罕见病的认识，关爱罕见病患者、耳聋患者，预防出生缺陷，我院将举办多学科联合义诊活动：

1.线上科普

2.现场义诊（内有福利）

义诊时间：2023年3月3日（周五） 14:30-17:30

义诊地点：惠州市第一妇幼保健院门诊一楼大堂

义诊专家：医学遗传与产前诊断科 陈剑虹主任医师、杨坤祥副主任技师、中医科 邓小梅主治医师
耳鼻喉科 郑远航主治医师儿童神经康复科 林杏主管康复师

义诊内容：

1.罕见病遗传咨询，基因报告解读。

2.罕见病多学科联合诊治。

3.耳聋病史或有耳聋家族史高危人群的遗传咨询。

4.儿童用耳健康指导。

5.提供免费检测项目：免费耳聋基因等检测（名额有限，免费名额需经现场专家评估）；凡是到现场咨询者可免费进行电耳镜、声导抗检查，以及享受免费中医耳穴保健贴。

还可领取精美礼品噢！

什么是罕见病？

罕见病是一类发病率很低，大多数具有遗传性的疾病，也常被称为“孤儿病”，治疗该群体的药物常被称为“孤儿药”。

国际确认的罕见病有7000多种，全球预计有超过3 亿名罕见病患者，据估计我国各类罕见病患者超过2000万人。

约80%的罕见病是由遗传缺陷所引起，其他则是由感染（细菌或病毒）、过敏和环境原因引起，或者是退行性和增生性的。70%的遗传性罕见病始于童年。国内罕见病诊疗资源稀缺，罕见病诊治难一直都是众多患者面临的难题。

常见的罕见病有哪些？

如何预防罕见病？

一级预防——孕前。进行婚前、孕前检查，避免近亲结婚。避免高龄生育。孕前行扩展性携带者筛查，全面排查从源头上予以预防。有家族史者，应在妊娠前进行遗传咨询，采用相应检测技术，确定病因，明确遗传方式等，再进行胎儿遗传病再发的风险评估，从而选择合适的怀孕方式和产前诊断方法。

二级预防——产前。通过孕期各项产检筛查出高危孕妇，及时予以产前诊断，预防罕见病先天缺陷患儿出生。

三级预防——新生儿。部分罕见病，如一些遗传代谢疾病、内分泌异常疾病等，通过新生儿疾病筛查能及时发现，尽早治疗，伤害可降到最低。

专科介绍

陈剑虹  妇产科 主任医师

专业特长：擅长于遗传病的产前诊断、胎儿疾病的诊治、多胎妊娠并发症的诊治、胎盘异常与母胎疾病的关系。

本院医学遗传与产前诊断科设有罕见遗传病专科

出诊时间：每周一下午

出诊专家：陈剑虹 主任医师

专科预约电话：0752-7808398