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福音 | 70万一针降至3.3万!市一妇幼为4月龄患儿注射救命药

时间:2022-12-19   作者:    浏览次数:1000   

如今4个月的小鱼(化名)在出生后逐渐出现哭声细弱的情况,3月龄始出现反复呼吸道感染、发绀、呼吸无力,期间多次因肺炎住院治疗,出院后仍有吸吮无力,频繁呛奶,不能抬头,肌力、肌张力低下等情况。后来于我院确诊脊髓性肌萎缩症(SMA Ⅰ型)。经院内多学科会诊(MDT)讨论后,我院儿科团队为小鱼制定了系统的用药前检查、治疗、康复及随访评估方案。12月2日,在充足的准备下,我院急诊科副主任兼儿二区副主任谢中勇为小鱼进行了诺西那生钠鞘内注射治疗,术程顺利,术后患儿病情平稳,未见不良反应。

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脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种罕见严重的常染色体隐性遗传疾病,它是由运动神经元存活基因SMN1基因纯合缺失或突变所致,引起脑干和脊髓运动神经元变性,从而导致进行性肌无力和肌萎缩,甚至累及延髓和呼吸肌,导致呼吸衰竭,危及生命。临床表现为进行性肌萎缩与肌无力,并常伴有呼吸、消化、营养、骨骼等多系统器官损害,生存质量极低。SMAⅠ型患儿如不进行有效治疗,通常于生后两年内死亡。

 

诺西那生钠注射液是全球首个获批治疗“脊髓性肌萎缩症”的药物。2019年进入国内,在2022年之前,该药国内上市之初定价69.97万元。

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2021年12月3日,国家医保局发布消息,全球首个用于治疗罕见病脊髓性肌萎缩症(SMA)的精准靶向治疗药物,被称为“天价救命药”的诺西那生钠注射液经过在经过8轮层层谈判后,该药以3.3万元每针的价格进入新版医保药品目录。SMA患儿进入有药用得起的时代,告别“生死之选”!

SMA是导致婴幼儿死亡的头号遗传性疾病,治疗费用高昂,如何预防成为了重中之重。由于SMA致病基因比较明确,所以有SMA家族史的人群应做好相关的产前检测,以最小的代价避免新生儿出生缺陷。

 

就医指南

我院已形成产前筛查-产后诊断-治疗-康复-随访一体的综合诊治体系,为方便SMA患儿在本地接受全面的治疗,如明确诊断或需要用药,可以从我院公众号预约小儿神经专科门诊咨询,我们将为每一位 SMA患儿保驾护航!

小儿神经专科廖康荣主治医师

中国抗癫痫协会会员,广东省基层医药学会儿童神经发育专委会委员,惠州市医学会儿科学分会神经学组成员

曾在深圳市儿童医院进修学习,熟悉儿童颅内感染、癫痫、语言障碍、步态异常、运动发育迟缓、抽动障碍、智力障碍、脑性瘫痪等疾病诊治。

专科门诊:每周四下午

 

科室介绍

儿科二区主要收治病种:

上呼吸道感染、支气管炎、支气管肺炎、手足口病、腹泻病、川崎病、呼吸暂停、儿童糖尿病、矮小症、性早熟等。

儿童重症监护室(PICU)主要收治:

重症感染、脊髓性肌萎缩症、糖尿病酮症酸中毒、惊厥、呼吸衰竭、心肺复苏、休克等危及生命的危重患儿。

已开展呼吸机机械通气、床旁小儿电子支气管镜诊疗技术、深静脉的维护、无创血流动力学检测、中医适宜技术(穴位贴敷、药浴、推拿、中药敷包等)等技术。

医院邮箱:dyfybjy@huizhou.gov.cn   咨询电话:0752-7806333(总机) 投诉电话:0752-7806563 传真:0752-7806733

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