第十五届国际罕见病日--Share your colours每年2月的最后一天，是国际罕见病日

2022年2月28日是第十五届国际罕见病日，今年的主题是“Shareyour colours”(分享你的生命色彩)。

国际罕见病日的起源：由欧洲罕见病联盟（英文简称：EURORDIS）和超过65个国家和地区的患者组织联合发起成立，旨在这一天让罕见病话题成为全社会、全世界关注和讨论的焦点，共同推动罕见病工作的开展。

什么是罕见病？

罕见病是一类发病率很低，大多数具有遗传性的疾病，也常被称为“孤儿病”，治疗该群体的药物常被称为“孤儿药”。

国际确认的罕见病有7000多种，全球预计有超过3 亿名罕见病患者，据估计我国各类罕见病患者超过2000万人。

约80%的罕见病是由遗传缺陷所引起，其他则是由感染（细菌或病毒）、过敏和环境原因引起，或者是退行性和增生性的。70%的遗传性罕见病始于童年。国内罕见病诊疗资源稀缺，罕见病诊治难一直都是众多患者面临的难题。

罕见病离你我有多远？ 

罕见病专科故事一：

因为今年罕见病日的主题是“Share your colours”(分享你的生命色彩)，这让我院医学遗传与产前诊断科主任、博士陈剑虹不禁想起一个病例。

一位来自四川在惠工作的小伙子预约了我院的罕见病专科前来咨询。一进门，小伙金黄色的毛发、白色的皮肤和睫毛，让陈剑虹立刻联想到了白化病。

刚结婚的小伙害怕孩子也像他一样，患上这个“从小到大皮肤白，头发黄，怕光”的怪病，于是这才带上妻子来检查。陈剑虹询问得知，他家里并没有人患过，但爸妈都是同村人。后来经检查确诊，小伙确实患有“白化病”，而他的妻子庆幸没有携带该基因，夫妻二人便安心回去备孕了。

今天， 让我们一起来了解下这群来自月亮的人

“白化病患者”

有这样一群孩子，由于体内缺少黑色素，他们出生时皮肤、眉毛、头发都呈白色或黄白色，眼睛怕见强光，平时不能晒太阳，夜晚活动才感觉到舒适，他们被称为“月亮的孩子”。这个美丽名字的背后，其实是一种罕见病——白化病，是一组与色素合成相关的基因发生变异，导致黑色素缺乏的单基因遗传病。在所有国家中，不论哪个族裔，都有相当比例的人群患有这种疾病，白化病发病率约为5-10/10万，无性别差异，多好发于近亲结婚人群。

2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，白化病被收录其中。

一、什么是白化病？

白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退，引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。患者全身皮肤呈乳白或粉红色，毛发为淡白或淡黄色，视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，对光线高度敏感，日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎，常伴有眼球震颤和视力低下，严重影响生活质量。

二、白化病的临床分型

OCA是单个基因突变导致的常染色体隐性遗传性病，根据致病基因的不同，可将OCA进一步分为3个不同的类型。

1.眼皮肤白化病1型（OCA1），为常染色体隐性遗传病，主要是由于酪氨酸酶基因(TYR基因)的突变而致病。OCA1临床主要特点为患者出生时具有明显的色素减退，皮肤呈现乳白色，伴以白毛和蓝眼。虹膜可呈非常浅的蓝色且半透明，皮肤终身保持白色，随年龄增长可以有些颜色。患者日晒后出现红斑，但不变褐色，很少发生雀斑样痣等色素性皮损。

2.眼皮肤白化病2型（OCA2），为酪氨酸酶阳性白化病，常染色隐性遗传，主要是由于OCA2基因突变所导致，该基因已定位于染色体15q11-q13处。该型患者皮肤表现多样，色素可从无到有，且随年龄增长而变化，视觉敏感度同样可以有显著改善。患者常有色素痣、雀斑等，尤其是在曝光处皮肤更加明显。

3.眼皮肤白化病3型(OCA3)，为常染色隐性遗传病，主要是由于位于编码酪氨酸相关蛋白1基因(TYRP-1基因)突变所致，该基因定位于9号染色体上。本型主要发生于黑种人群，具有浅褐色毛发、皮肤、蓝色或褐色虹膜，伴有眼球震颤和视力减退，体内合成的色素为褐色而非黑色。

三、白化病的遗传方式

白化病主要为常染色体隐性遗传。患者的双亲都携带了白化病基因，本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女，就会患病，而且子女中男女患病机会均等，这种情况的发生几率是1/4。

四、治疗及预防

 由于白化病目前尚无有效治疗的手段，主要是避免强烈的日光照射，暴露部位涂抹遮光剂防止皮肤的老化以及日晒后所导致的病变。加强保护眼睛，减轻畏光症状。定期进行体检，防止恶性皮肤肿瘤的发生。

预防：进行婚前、孕前检查，避免近亲结婚。有家族史者，应在妊娠前进行遗传咨询，采用相应检测技术，确定病因，明确遗传方式等，再进行胎儿遗传病再发的风险评估，从而选择合适的怀孕方式和产前诊断方法。

专科介绍

陈剑虹

妇产科 主任医师

专业特长：擅长于遗传病的产前诊断、胎儿疾病的诊治、多胎妊娠并发症的诊治、胎盘异常与母胎疾病的关系。

本院医学遗传与产前诊断科设有罕见遗传病专科

出诊时间：每周二下午

出诊专家：陈剑虹 主任医师

专科预约电话：0752-7808398