准妈妈——小安（化名）。

小安今年32岁，已经生育了1个健康的宝宝，从2年前就与先生积极响应国家号召，备孕二胎，终于在去年年底怀上了，夫妻俩喜滋滋的，但是昨天下午却被医院告知唐筛结果异常，建议来产前诊断中心唐筛异常专科就诊。于是预约了号，第二天便赶紧前往我院。

小安拿出显示临界风险的早期唐氏筛查报告，一坐下来就焦急地说：”医生，这个孩子是不是不正常？我第一胎都没有问题，为什么二胎就有患唐氏综合征的风险？我该怎么办呀？“

洋洋医师接过产检资料跟唐氏筛查报告，耐心地解释起来：”先不要急，我们先来了解一下什么是唐氏综合征、唐氏筛查的意义，然后再来看看我们下一步要怎么办吧。“

什么是唐氏综合征？

唐氏综合征（Down Syndrome，DS）即21-三体综合征，又称先天愚型，是由于多了一条21号染色体而导致的疾病，也是人类最早被确定的染色体病。

人类的染色体就像一套调控人体生长发育的程序，这套程序出错了，人体就会出现各种各样的问题，比如说器官畸形、功能障碍、智力低下等，唐氏综合征主要的临床特点是严重智力低下、特殊面容（面容呆滞、眼距宽、耳位低、鼻根低平、伸舌等）、精神体格发育迟滞，并可伴有其他严重的多发畸形和疾病，如：先天性心脏病、消化道畸形、先天性甲状腺功能减低、白血病等。

唐氏综合征目前缺乏有效的治疗方法，准妈妈可通过孕期定期产检来提前预知风险及诊断预防。

2024年3月21日是第13个“世界唐氏综合征日”，旨在提高全社会对唐氏综合征的认知和关注，引导准妈妈主动接受唐氏筛查，做好孕期保健，科学孕育健康新生命。

哪些人会生唐氏儿？

唐氏综合征在新生儿中发生率为1/600-1/1000，发生率随孕妇年龄的增高而升高，研究表明，当母亲年龄为25岁时，生出“唐宝宝”的几率大约是1/1383，35岁时生育，这个几率上升到1/338，而超过40岁，这一几率就上升到1/84。

也许，你会自信地认为，自己绝不会生下“唐宝宝”，因为在你的家族中没有这样的先例。然而，事实上，唐氏综合征是一种偶发性疾病，每对夫妇都有生育唐氏儿的可能。这种疾病的发生具有偶然性和随机性，事前无征兆，很多都没有家族史。那35岁以下的准妈妈是不是就可以放松警惕了呢？答案是否定的，70%的唐宝宝是由35岁以下准妈妈所生的！因此，每一位准妈妈都应该重视产前检查！

唐氏筛查的意义

唐氏筛查针对特定的没有任何相应疾病提示的人群，通过检查将其中患唐氏综合征可能性较大的高危人群筛选出来，以进行其后的诊断性检查。唐氏综合征迄今医学上无法根治该疾病，所以，要控制唐氏综合征发生的措施主要在于预防或减少患儿的出生。

但需要明确的一点是，筛查的目的不是诊断某一种疾病，而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。所以说，唐筛异常，不代表胎儿就有异常，往往需要我们进一步检查。

随着遗传学检测技术的发展，如今已有多种筛查和诊断“唐氏宝宝”的检测项目。通过孕期筛查发现高风险人群，避免“唐氏宝宝”的出生，是我国出生缺陷防控三级体系中的重要手段。

目前，我院医学遗传与产前诊断科已开展孕早期及中期唐氏筛查和无创产前检测等项目为唐氏综合征的预防提供重要保障。

唐氏筛查结果怎么看？

主要看甲胎蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)、游离雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)的浓度四个数据。检测结果是正常孕妇群在该孕周时血清标志物浓度中位数的多少倍。医生还会将以上的四项与孕妇的年龄、体重、怀孕周数等一起输入电脑，从而估算出胎儿出现唐氏症的危险性。如果化验结果标明的几率大于正常参考值(1/250)，其结果则为阳性，表示胎儿患病的几率比较高，需要做更详细的检查。

唐氏筛查高风险怎么办？

唐氏筛查高风险并不意味着胎儿一定是唐氏儿，只是说明胎儿患有唐氏综合征的风险增高，胎儿正常的可能性还是高于不正常的可能性的。因此需要进一步检查来确诊。高风险孕妇下一步可进行如下检查：

根据小安的情况，洋洋医师建议做无创产前检测（NIPT）。因为无创的优势明显：孕12周即可检测、准确率高、还能检测13三体、18三体综合征。

小安听从了医生的建议，做了无创产前检测。两周后，小安拿到了无创结果为低风险的报告，终于放下心头大石。

在此，建议每对夫妻认真做好产前检测，希望每个准妈妈都生育健康的宝宝！

科室介绍

我院医学遗传与产前诊断科于2014年5月成立，业务用房总面积1450平方米，集遗传咨询门诊、介入性产前诊断手术室、细胞遗传实验室、生化免疫实验室、分子遗传实验室（PCR实验室）为一体。现为：惠州市重点亚专科和交叉整合型学科；惠州市市级出生缺陷综合干预中心；广东省地中海贫血诊断中心（惠州筛查分中心）；广东省先心病惠州监测分中心；承担全市出生缺陷防控项目技术培训、督导工作。