世界地贫日，由国际地贫联盟(Thalassaemia International Federation，TIF)于1994年发起设立，旨在纪念已故的地贫及其他血红蛋白病患者，鼓励地贫患者及其家属与该疾病积极斗争，提高公众对地贫的广泛关注和普遍认知，消除对地贫及其他遗传性疾病的歧视。5月8日是第28个世界地贫日，今年的活动主题为“防治地贫 健康孕育”。如何有效防治地贫，孕育健康的宝宝？就请大家跟着小编一起了解吧！

问：什么是地中海贫血？

地中海贫血（thalassaemia，简称地贫）是指由珠蛋白基因缺陷（突变、缺失）导致的一种或多种珠蛋白肽链合成障碍引起的遗传性溶血性贫血，是临床上最常见的单基因遗传病之一。根据血红蛋白的珠蛋白链受损不同，地贫可分为α地贫和β地贫两大类。

长江以南为地贫的主要高发区：广东、广西、海南、贵州、云南、福建、四川、重庆等。据调查，惠州市人群平均地贫基因携带率为17.5%，高于全省平均携带率16.8%，也就是说惠州市人群中平均每6个人就有1人携带地贫基因。目前地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法。在地贫高发地区开展婚前孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿出生，是防控地贫的最有效措施。

问：地中海贫血有什么临床症状？

①静止型或轻型地贫：无贫血或仅有轻度贫血，无需特殊治疗。

②中间型地贫：贫血程度差异大，多表现为中度贫血，重者需要不定期输血、祛铁治疗。

③重型地贫：包括重型α地贫和重型β地贫。

重型α地贫胎儿又叫作巴氏水肿胎，会出现全身水肿、肝脾肿大，胸腹腔积液，大胎盘等。不仅如此，孕育重型α地贫还可能造成孕妇孕期出现妊娠并发症、产后大出血等，严重时甚至可能危及孕妇生命。

重型β地贫婴儿在出生时没有什么症状，但出生后不久便开始出现进行性贫血，并有逐渐加重的趋势：包括肝脾肿大，伴有特殊贫血面容——头颅增大、颧骨突出、眼距增宽、鼻梁低平，发育迟缓，易合并感染而加重病情。需要终身输血、祛铁治疗，患儿每个月的治疗费用需5000-10000元。会给家庭、社会带来沉重的负担，如不进行输血等治疗，多活不到成年。目前唯一可能根治重型β地贫的方法是造血干细胞移植，若有适合的供者，可考虑移植治疗。基因治疗是未来的发展方向，目前正处于基础研究及临床试验中。

问：妊娠期如何筛查和诊断地贫？

①筛查时机：地贫的筛查应该在妊娠前或在妊娠早期进行。特别是夫妻一方或双方来自具有较高携带风险的种族或地区，应在婚前或计划妊娠前进行地贫和血红蛋白病的筛查。

②筛查方法：地贫表现为小细胞低色素性贫血，携带者的筛查可先行血常规、血红蛋白电泳或血红蛋白高效液相色谱检查。血常规是筛查地贫最简单和基础的检查，Hb正常或不同程度下降、MCV＜82 fl、MCH＜27pg提示地贫筛查阳性，需要进一步排查。α地贫的血红蛋白成分分析多为HbA2＜2.5%，β地贫则HbA2＞3.5%。结合血常规和HbA2的含量可初步判断是否为地贫携带者以及携带的类型。

③诊断方法：如夫妻双方或一方为可疑地贫基因携带者，应进一步行基因检测以明确诊断和分型。为避免漏诊，建议有条件者同时行α地贫和β地贫基因检测（尤其是HbA2升高者）；仅为MCV＜82 fl 和/或MCH＜27pg，也应进行地贫基因检测，并同时检测血清铁蛋白，排除缺铁性贫血。由于目前医院地贫基因检测的覆盖率约为98%，若地贫筛查结果异常，且常见地贫基因检测正常时，不能排除罕见地贫可能，需要遗传咨询。

问：如何避免重型地贫患儿的出生？

夫妻双方均为已知的同型地贫基因携带者，应在妊娠前或妊娠早期转诊至有产前诊断资质的医院进行遗传咨询。

地贫的遗传规律是：

如果夫妇双方只有一方是地贫基因携带者（轻型地贫），其子女50%是正常者，50%是基因携带者（轻型地贫），不会生出重型地贫患者。

如果夫妇双方都携带同型地贫基因（即两人都是轻型地贫），其子女有25%是重型地贫，50%是轻型地贫（基因携带者），25%是正常者。

因此，当夫妻双方为同型地贫基因携带者时，子代患重型地贫的风险增加。此部分人群建议在妊娠前行胚胎植入前遗传学诊断（PGD）或在自然妊娠后尽早行产前诊断。通过产前诊断发现胎儿正常或为轻型地贫儿，则可继续妊娠；如胎儿为中间型或重型地贫，建议遗传咨询，尽早进行医学干预处理。

问：什么是介入性产前诊断？

介入性产前诊断是指通过有创的穿刺技术获取胎儿相关样本(主要包括绒毛、羊水、脐血)，后进行细胞培养、分子遗传学等检查，进行染色体诊断或基因诊断等。包括绒毛活检术、羊膜腔穿刺术、脐静脉穿刺术。

介入性产前诊断手术时机绒毛活检术：孕11-14周；羊膜腔穿刺术：孕16-24周；脐静脉穿刺术：孕24周以后。

问：地贫防控有什么惠民政策？

广东省户籍的新婚夫妇、计划怀孕夫妇和孕期夫妇，以及持《广东省居住证》的孕妇可享受地贫筛查、基因诊断和胎儿产前诊断等一系列服务。

（一）目标人群1.广东省户籍（含一方）的新婚夫妇、计划怀孕夫妇和孕期夫妇；2.持《广东省居住证》的孕妇。（二）服务内容为目标人群免费提供地贫健康教育、筛查（包括血常规和血红蛋白分析）、基因检测、咨询指导和高风险夫妇孕期追踪、产前诊断、遗传咨询等服务。（三）补助项目：1.夫妇双方经地贫血常规检测为至少一方阳性，双方可享受免费血红蛋白分析检测；2.夫妇双方经地贫血红蛋白分析均为阳性的，双方可享受免费地贫基因检测；3.夫妇双方经地贫基因检测诊断为同型α或β地贫基因，可享受胎儿地贫产前诊断定额补助。