国家中央财政资金支持，

惠州市卫生健康局牵头，

惠州市第一妇幼保健院主持建设，

五大辖区共同参与，

为3000对夫妻（包括婚前检查）

免费提供地中海贫血基因检测。

近日，由国家中央财政资金（惠财社〔2025〕8号）资助、惠州市卫生健康局牵头、惠州市第一妇幼保健院主持建设的“惠州市地中海贫血基因变异数据库”项目正式启动。惠阳、博罗、惠东、仲恺、龙门五大辖区共同参与。

本项目旨在为参与检测的健康育龄人群免费提供地中海贫血基因三代测序检测服务，筛查基因携带率，帮助家庭及早了解生育风险，同时为惠州市地贫精准防控提供科学依据。

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什么是地中海贫血？

地中海贫血（简称“地贫”）是一种常见的单基因遗传病，以α和β地贫为主，广泛分布于我国南方地区。

地贫主要分为α-地贫和β-地贫两大类。中间型地贫：贫血程度差异大，多表现为中度贫血，重者需要不定期输血、祛铁治疗等。重型α-地贫：胎儿多在孕中晚期出现水肿综合征，要么胎死宫内，要么出生后死亡。重型β-地贫：出生时无临床表现，通常在3~6个月开始出现症状，呈慢性进行性贫血，伴有轻度黄疸、肝脾肿大、发育不良，并具有典型的地中海贫血特殊面容。终生需定期输血、配合规范的祛铁治疗才能存活，治疗费用昂贵，给家庭和社会带来沉重负担。

地中海贫血属于常染色体隐性遗传病，如果夫妻双方均为携带者，每次生育就有1/4的概率生下中重度地贫患儿。

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为什么需要更精准的筛查？

惠州市是广东省地贫高发区，地贫基因携带率高达17.5%，也就是说惠州市人群中平均每6个人就有1人携带地贫基因。目前常规筛查主要通过血液学表型分析（如MCV、MCH检测及血红蛋白电泳）结合基因诊断（如Gap-PCR、PCR-RDB）进行，但这些方法存在局限性，可能导致误诊和漏诊。

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三代测序技术：

更精准，更全面！ 

三代测序技术凭借长读长、高准确性等优势，可以显著提升检出率。目前，三代测序已累计检测20余万例临床样本，相比传统方法：

变异检出率提高13%；

能纠正误判；

避免不必要的医疗干预。

01.筛查对象及例数

惠州市育龄人群（优先惠州户籍）。约3000对(6000例)，本次采样秉持公平公正原则，先到先得。

02.筛查内容及检测费用

本项目检测范围为与地中海贫血相关的2025种变异（涵盖目前已知的大部分常见地贫相关变异）；检测费用由中央资金全额支持。

03.筛查方法

符合筛查对象的人群，由相关参与医疗机构工作人员进行评估，知情告知并签署《项目知情同意书》，填写申请单后，进行抽血检测（只需抽取外周血，不需要空腹），配偶双方同时抽血检测。

04.参与筛查地点

惠州市第一妇幼保健院门诊四楼医学遗传与产前诊断科。也可选择5大辖区内相关参与医疗机构就近筛查（详见附表）。

如果您是惠州市育龄人群，欢迎关注并参与此项惠民工程，让我们共同为预防地贫出生缺陷、构建健康家庭而努力！

详情请咨询惠州市第一妇幼保健院及相关参与医疗机构：