当前位置:首页>临床科室

医学遗传与产前诊断科

时间:2024-05-06   作者:    浏览次数:1259   

医学遗传与产前诊断科于2014年5月成立,业务用房总面积1450m2,集遗传咨询门诊、介入性产前诊断手术室、细胞遗传实验室、生化免疫实验室、分子遗传实验室(PCR实验室)为一体,拥有标准化的实验区,其中,分子遗传实验室为标准10万级层流实验室。本中心专业团队人员共28人,其中:高级职称10人、中级职称10人、初级职称6人、文员2人,硕士研究生导师1次,博士1人、硕士14人。现为:广东省临床重点专科,惠州市重点亚专科和交叉整合型学科、惠州市市级出生缺陷综合干预中心、广东省地中海贫血诊断中心(惠州筛查分中心)、广东省先心病惠州监测分中心,承担全市三级出生缺陷防控项目技术培训、督导工作。

目前开展业务如下:

遗传咨询门诊:提供常见遗传病、罕见病、复杂性双胎、优生优育、超声结构异常、地中海贫血等疾病的遗传咨询。设有特殊双胎专科、罕见遗传病专科、超声结构异常专科、超声软指标异常专科、地贫筛查异常专科、唐氏筛查异常专科、产前诊断术后复诊专科。周一至周五全天开展介入性产前诊断手术(绒毛活检术、羊膜腔穿刺术、经皮脐静脉穿刺术、双胎羊膜腔穿刺术、减胎术、羊水灌注及减量术等)。遗传咨询门诊每日开诊上午8:00-12:00,下午14:30-17:30。

细胞遗传实验室:开展外周血、羊水、绒毛细胞培养、染色体核型分析,FISH检测。

生化免疫实验室:早、中期唐氏筛查,“一站式”唐氏筛查,血红蛋白电泳、异常血红蛋白分析。

分子遗传实验室:地中海贫血基因检测,无创产前筛查,多重STR位点分析技术快速诊断染色体病,脊肌萎缩症(SMA)基因筛查,耳聋易感基因检测,亚甲基四氢叶酸基因检测,Y染色体微缺失检测,人乳头瘤病毒核酸检测、EB病毒、巨细胞病毒、乙肝病毒DNA定量检测等。

建科九年多,科室团队在国内外发表论文60多篇,其中SCI论文10余篇,国内核心期刊论文60多篇。成功申报省级课题7项,市级课题20项。多个项目及论文获国家级、省级、市级奖项。

医院邮箱:dyfybjy@huizhou.gov.cn   咨询电话:0752-7806333(总机) 投诉电话:0752-7806563 传真:0752-7806733

版权所有:惠州市第一妇幼保健院    联系地址:惠州市惠城区河南岸演达四路5号

Powered by 惠州市第一妇幼保健院© 2011-2024,   技术支持:青青网络 Inc

粤ICP备13007494号 粤公网安备 44130202000246号 粤卫网审(2012)88号


本站访问量: 61956389 -2024-06-03开始统计
关闭
关闭