医学遗传与产前诊断科于2014年5月成立，业务用房总面积1450m2，集遗传咨询门诊、介入性产前诊断手术室、细胞遗传实验室、生化免疫实验室、分子遗传实验室（PCR实验室）为一体，拥有标准化的实验区，其中，分子遗传实验室为标准10万级层流实验室。本中心专业团队人员共28人，其中：高级职称10人、中级职称10人、初级职称6人、文员2人，硕士研究生导师1次，博士1人、硕士14人。现为：广东省临床重点专科，惠州市重点亚专科和交叉整合型学科、惠州市市级出生缺陷综合干预中心、广东省地中海贫血诊断中心（惠州筛查分中心）、广东省先心病惠州监测分中心，承担全市三级出生缺陷防控项目技术培训、督导工作。

目前开展业务如下：

遗传咨询门诊：提供常见遗传病、罕见病、复杂性双胎、优生优育、超声结构异常、地中海贫血等疾病的遗传咨询。设有特殊双胎专科、罕见遗传病专科、超声结构异常专科、超声软指标异常专科、地贫筛查异常专科、唐氏筛查异常专科、产前诊断术后复诊专科。周一至周五全天开展介入性产前诊断手术（绒毛活检术、羊膜腔穿刺术、经皮脐静脉穿刺术、双胎羊膜腔穿刺术、减胎术、羊水灌注及减量术等）。遗传咨询门诊每日开诊上午8:00-12:00，下午14:30-17:30。

细胞遗传实验室：开展外周血、羊水、绒毛细胞培养、染色体核型分析，FISH检测。

生化免疫实验室：早、中期唐氏筛查，“一站式”唐氏筛查，血红蛋白电泳、异常血红蛋白分析。

分子遗传实验室：地中海贫血基因检测，无创产前筛查，多重STR位点分析技术快速诊断染色体病，脊肌萎缩症（SMA）基因筛查，耳聋易感基因检测，亚甲基四氢叶酸基因检测，Y染色体微缺失检测，人乳头瘤病毒核酸检测、EB病毒、巨细胞病毒、乙肝病毒DNA定量检测等。

建科九年多，科室团队在国内外发表论文60多篇，其中SCI论文10余篇，国内核心期刊论文60多篇。成功申报省级课题7项，市级课题20项。多个项目及论文获国家级、省级、市级奖项。