为深入学习贯彻党的二十大精神和习近平总书记视察广东重要讲话、重要指示精神，近日，由中共惠州市委组织部、惠州市妇儿工作委员会、惠州市妇女联合会联合举办的“巾帼心向党，奋进新征程”微党课展示活动顺利举行。

微党课

精彩瞬间

惠性

本次大赛展示分为“宣讲类”和“特色类”两种形式。各党组织围绕思想伟力、党史风华、榜样力量等主题选送的21个作品进入比赛环节。其中，惠州市第一妇幼保健院医学遗传与产前诊断科作品《助力“无陷”未来 服务人民群众》经过激烈角逐后荣获三等奖。

科室介绍

医学遗传与产前诊断科于2014年5月成立，2015年获省产前诊断资质认证，2018年、2021年两次高分通过产前诊断资质复审，业务用房总面积1450m2，集遗传咨询门诊、介入性产前诊断手术室、细胞遗传实验室、生化免疫实验室、分子遗传实验室（PCR实验室）为一体，拥有标准化的实验区，其中，分子遗传实验室为标准10万级层流实验室。

本中心专业团队人员共28人，其中：高级职称10人、中级职称10人、初级职称6人、文员2人，博士1人、硕士11人。现为：惠州市重点亚专科和交叉整合型学科、惠州市市级出生缺陷综合干预中心、广东省地中海贫血诊断中心（惠州筛查分中心）、广东省先心病惠州监测分中心，2023年惠州市巾帼文明岗候选科室。承担全市出生缺陷防控项目技术培训、督导工作。目前开展业务如下：

遗传咨询门诊：

提供常见遗传病、罕见病、复杂性双胎、优生优育、超声结构异常、地中海贫血等疾病的遗传咨询。设有特殊双胎专科、罕见遗传病专科、超声结构异常专科、超声软指标异常专科、地贫筛查异常专科、唐氏筛查异常专科、产前诊断术后复诊专科。周一至周五全天开展介入性产前诊断手术（绒毛活检术、羊膜腔穿刺术、经皮脐静脉穿刺术、双胎羊膜腔穿刺术、减胎术、羊水灌注及减量术等）。遗传咨询门诊每日开诊上午8:00-12:00，下午14:30-17:30。细胞遗传实验室：

开展外周血、羊水、绒毛细胞培养、染色体核型分析，FISH检测。

生化免疫实验室：

早、中期唐氏筛查，“一站式”唐氏筛查，血红蛋白电泳、异常血红蛋白分析。分子遗传实验室：

地中海贫血基因检测，无创产前筛查，多重STR位点分析技术快速诊断染色体病，脊肌萎缩症（SMA）基因筛查，耳聋易感基因检测，亚甲基四氢叶酸基因检测，Y染色体微缺失检测，人乳头瘤病毒核酸检测、EB病毒、巨细胞病毒、乙肝病毒DNA定量检测等。

2014年至2023年6月共完成介入性产前诊断手术12228例，基层转诊率40%，每年的手术量约占比整个惠州市的70%。共诊断出1634例严重致死、致残的遗传性疾病胎儿，包括中重型地贫510例，21三体综合征308例，18三体综合征66例，13三体综合征15例，基因芯片异常469例，性染色体异常150例，罕见病91例，胎儿宫内病毒感染25例。直接避免了一千多个家庭可能承受的痛苦，提高我市出生人口素质，极大减轻了家庭和社会的经济负担。

建科九年多，科室团队在国内外发表论文60多篇，其中SCI论文9篇，国内核心期刊论文20多篇。成功申报省级课题3项，市级课题16项。多个项目及论文获国家级、省级、市级奖项。