2023年5月8日 是第30个世界地贫日。今年的活动主题为“防控地贫，重在筛查”。惠州市第一妇幼保健

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地中海贫血的危害

地中海贫血是由珠蛋白基因缺陷（突变、缺失）导致的一种或多种珠蛋白肽链合成障碍引起的遗传性溶血性贫血，是全球分布最广、累及人群最多的单基因遗传病之一，至少3.5亿人携带。

发病率较高地区

在我国南方地区尤其是广西、广东、海南发病率较高。

也就是说惠州市人群中平均每6个人就有1人携带地贫基因

目前，地中海贫血尚无药物和成熟的基因治疗方法，患者需终生输血，一个重度地贫儿的出生会给家庭和社会带来沉重的经济负担，一个成年的地贫患者若生存到40岁，需要4000人每人献血200ml，每年花费十余万元。

地贫的临床表现

地贫主要分为α地贫和β地贫两大类。

静止型或轻型地贫

没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作。但可能会遗传给下一代。

中间型地贫

症状差异很大，不同程度贫血，疲乏无力、肝脾肿大、黄疸，重者需要定期输血和需要定期输血和排铁治疗。在感冒发热等应激状态或服用某些药物后会诱发急性溶血而加重贫血，甚至危及生命。

重型α地贫

胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，超声可提示胎盘厚、胎儿心脏大、胸腔与腹腔积液，可能胎死宫内或出生后死亡，如不及时终止妊娠，孕妇也会出现一些并发症，甚至危及孕妇生命。

重型β地贫

患者出生时一般没有临床症状，通常出生后3至6个月后开始出现贫血，逐渐加重，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良，特殊面容，呼吸道感染、心力衰竭等，危及生命，需终生定期输血和排铁治疗维持生命，或进行造血干细胞移植。

地贫遗传规律？

地贫是一种常染色体隐性遗传病。

如果夫妇双方只有一方是地贫基因携带者（轻型地贫），其子女50%是正常者，50%是基因携带者（轻型地贫），不会生出重型地贫患者。

如果夫妇双方都携带同型地贫基因（即两人都是轻型地贫），其子女有25%是重型地贫，50%是轻型地贫（基因携带者），25%是正常者。

如何避免重型地贫患儿的出生

目前地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法，通过人群筛查和产前诊断阻止患儿出生是目前国内外公认的首选预防措施。

地贫表现为小细胞低色素性贫血，携带者的筛查可先行血常规、血红蛋白电泳检测。血常规是筛查地贫最简单和基础的检查：MCV＜82 fl 和/或MCH＜27pg提示地贫筛查阳性，需要进一步排查。

血红蛋白电泳检测：α地贫的血红蛋白成分分析多为HbA2＜2.5%，β地贫及α合并β地贫则多为HbA2＞3.5%。结合血常规和HbA2的含量可初步判断是否为地贫携带者以及携带的基因类型。

如夫妻双方或一方为可疑地贫基因携带者，应进一步行地贫基因检测以明确诊断和分型。当夫妻双方为同型地贫基因携带者时，子代患重型地贫的风险增加。此部分人群建议在妊娠前行胚胎植入前遗传学诊断（PGD）或在自然妊娠后尽早行介入性产前诊断。

产前诊断：女方怀孕后根据孕周选择合适的介入性产前诊断方式，绒毛活检术（孕11-14周）、羊膜腔穿刺术（孕16-24周）、或脐静脉穿刺术（孕24周后）检查胎儿的地贫基因缺陷种类，如胎儿为中间型偏重或重型地贫，建议遗传咨询，知情同意后尽早行医学干预。 

防控措施及惠民政策

惠州市自2014年以来实行地中海贫血筛查全流程免费，为符合条件户籍夫妇提供血红蛋白电泳免费筛查、外周血地贫基因免费检测，以及胎儿地贫基因产前诊断定额补助服务。

自2014年以来，政府累计投入了8000多万元，有效干预695例重症地贫患儿出生，避免了约6.95-20.85亿元的经济支出。

惠民政策：

补助对象：广东省户籍夫妇（含配偶为广东省户籍），或持有效《广东省居住证》的流动人口孕妇及其丈夫。具体包括：

①一次地中海贫血血红蛋白电泳复筛（夫妇一方或双方血常规异常）；

②一次基因检测（夫妇双方血红蛋白电泳异常）；

③一次定额补助的产前诊断（夫妇双方为同型地贫）。

详情可咨询：

医学遗传与产前诊断科 咨询电话：0752-7808398