世界罕见病日，深入社区开展“2023年小胖威利联合儿童生长发育义诊”孩子个子长得慢、长得矮，早发育，别再“确信”是“晚长”了。
    据数据统计，中国罕见病患者超过2000万，70%的罕见病在儿童期就已经发病。因此，儿童期的诊断至关重要。对于罕见病的有效防治，需要早发现、早诊断、能治疗。惠州市第一妇幼保健院作为红十字基金会“成长天使基金”医院，诊疗过多名小胖威利综合征患者。了解每个小胖威利家庭的不易，呼吁大家关爱罕见病群体。在第16个国际罕见病日2023年2月28日，惠州市第一妇幼保健院儿童保健科何春主任、生长发育专科王泽宏医生，在桥西街道麦地社区服务中心开展“2023小胖威利联合儿童生长发育义诊”，对疑似小胖威/小胖威利孩子、生长迟缓、身材矮小的孩子进行评估与诊疗。

专家介绍

义诊事项

对象：疑似小胖威利/小胖威利孩子（5名）；4 岁~14 岁矮身材儿童(25名，评估矮小的儿童按报名顺序通知)

时间：2023 年 2 月 28 日14：30~17：30（具体时间段在2月27日前会电话通知）

地址：桥西麦地社区服务中心二楼

报名方式：通过报名问卷https://form.ebdan.net/ls/7GWzc7jw?bt=yxy后（填写“孩子姓名+性别+出生年月日+身高+体重+家长联系方式等信息进行报名”）;且扫码添加进生长发育义诊微信群。

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 了解小胖威利

Prader-Willi综合征，又称为肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征。俗称：小胖威利。是由于父源染色体15q11.2-q13区域印记基因的功能缺陷所致。确诊需依据分子遗传诊断，诊断方法包括：甲基化特异性聚合酶链反应（MS-PCR）、染色体微阵列分析等。其临床表现复杂多样，可发生于自胎儿期到成年期各个年龄段。

出现以下症状需注意有可能是小胖威利综合征！

一、家长理解的晚长和真正的晚长一样？

有很多家长发现孩子长的慢，个子小了，总是相信孩子会长高的，判断孩子是否晚长，可不是家长的“想当然”，要有科学依据。

二、什么是晚长？

医学上称为“体质性生长和青春发育延迟”，如果女孩14岁后仍未出现乳房发育，男孩16岁后仍无睾丸体积增大迹象和(或)无其他第二性征发育的表现，可以界定为“晚长”，有个别孩子甚至延迟至17~18岁才开始性发育。

晚长发生的原因主要有两种，一种是与遗传有关，也就是说晚长的孩子通常父亲或者母亲也有晚长史；一种是与机体能量消耗过多或营养不良有关。当今社会生活条件普遍提高，由于营养不良而导致晚长的孩子已经越来越少，目前孩子晚长的几率相对较低。骨龄是鉴别孩子是否“晚长”的重要指标。如果孩子骨龄落后实际年龄2岁以上且生长激素分泌水平正常，则可能为晚长(体质性青春期延迟)。

晚长孩子的骨龄通常正常或落后于生活年龄。如果孩子骨龄落后实际年龄岁以上且生长激素水平正常，则可能为晚长。但如果骨龄与孩子年龄相匹配，则提示孩子不属于“晚长”当今社会生活条件普遍提高，发育普遍比上一代人早，孩子晚长的几率相对较低。家长们千万不要盲目认为自己的孩子就是“晚长”。

三、孩子什么样处于医学上的矮小？家长会判断吗？

矮小是有一个标准的，这个标准是经过大样本的调查统计，而且是几年一更新的。儿童的矮身材是指身高低于同年龄、同地区、同性别正常儿童第3百分位数或两个标准差。儿童生长迟缓，指的是儿童年龄别身高低于标准身高中位数两个标准差。目前是指男生成年身高不足 160cm；女生成年身高不足 150cm。

简单说，儿童身高低于生长曲线图上的第3百分位或低于正常儿童平均值的两个标准差就是矮身材。

四、性早熟又是什么，对孩子会有什么影响呢？

性早熟用一句话概括即为；孩子提前出现的青春期启动，指的是女孩 8 岁前或男孩 9 岁前出现第二性征的发育。正常女孩 10~12 岁进入青春发育，男童 12~14岁进入青春发育。如果女孩 8 岁前乳房发育、男孩 9 岁前事丸增大就为性早熟。

性早熟的孩子可能一开始身高较同龄孩子高，但最终成年身高常常要比同龄人矮一些。长得高只是暂时现象。因为，性早熟的孩子往往伴随骨龄提前，骨能提前融合，生长时间橙应缩短，最终身高反而不理想。所以那些早期身高不错的孩子，家长们也不能大意，同样需要关注孩子的身高增长情况、发育状况。如果孩子出现疑是小胖威利、身材矮小、早发育的现象，家长不用独自焦虑，也不要盲目确信晚长了，生长发育、长高有科学规律，家长要提高警惕，尽早带孩子去生长发育专科或儿童内分泌门诊咨询。