2022年9月12日

是第18个

“中国预防出生缺陷日”

出生缺陷是指婴儿出生前发生

的身体结构、功能或代谢异常

是导致早期流产、死胎、

婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。

01这些数据需要知道

我国是人口大国，出生缺陷患儿绝对数量多，每年出生时临床可见的出生缺陷约20多万例，对家庭和社会造成巨大的经济和精神负担。

出生缺陷病种多达8000种以上，常见的出生缺陷类型有地中海贫血、神经管缺陷、唐氏综合征、六大结构畸形（无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损及内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良）、先天性心脏病；新生儿遗传代谢病、遗传性耳聋、早产儿视网膜病变等。

大部分出生缺陷难治可防。出生缺陷采取三级预防策略。

一级预防

是在婚前、孕前进行健康教育、优生检查和咨询指导，预防出生缺陷的发生。

二级预防

是在孕期开展产前筛查和产前诊断，减少致死、严重致残缺陷儿的出生。

三级预防

是对新生儿进行先天性疾病筛查和诊断，对出生缺陷患儿进行治疗康复，减少儿童残疾，提高患儿生存质量。

这些政策必要知道

为更好地预防和减少出生缺陷，2021年1月1日起，广东省户籍孕妇（含配偶为广东省户籍）或持有效《广东省居住证》的流动人口孕妇，所生的新生儿可获得新生儿疾病筛查服务、唐氏综合征及其他严重致死致残染色体异常的免费产前筛查与定额补助产前诊断，具体包括：

①一次孕早期（11-13+6周）或孕中期（15-20+6周）血清学唐氏综合征筛查；

②一次定额补助的外周血游离DNA产前筛查（唐筛为临界风险孕妇）；

③一次定额补助的产前诊断（筛查为高风险孕妇）：其他致死致残单基因遗传病、唐氏综合征及其他严重致死致残染色体异常的遗传学诊断。

详情可咨询：

医学遗传与产前诊断科 

咨询电话：0752-7808398

儿童保健科 

咨询电话：0752-7806622

眼科门诊 

咨询电话：0752-7806841

这个义诊活动需要了解

活动时间：

2022年9月13日下午15:30-17:00 

活动地点：

惠州市第一妇幼保健院门诊一楼大厅

活动内容：

出生缺陷知识健康教育、遗传咨询、

再生育指导、中医保健等。 

活动参与专家：

医学遗传与产前诊断科 主任医师  陈剑虹

产科门诊 主任医师 袁雪蓉 

中医科 主任中医师  李瑛

医学遗传与产前诊断科 主治医师  谢洋 

医学遗传与产前诊断科 副主任技师  杨坤祥