2018年中国SMA患者组织发起倡议，

建议将每年的8月7日设立为“国际SMA关爱日”。

2022年8月7日是第五个“国际SMA关爱日”，

今年的主题是

“焕新生，共前行”。

01什么是脊髓性肌萎缩症(SMA)？

脊髓性肌萎缩症(SMA)是由于脊髓前角及延髓运动神经元变性，导致近端肢体和躯干进行性、对称性肌无力和肌萎缩的神经变性病。80%的患儿4岁内死亡。SMA是造成婴幼儿死亡最常见的常染色体隐性遗传病之一，被称为“婴幼儿的头号遗传性杀手”。

02 SMA的发病机制

SMA致病基因SMN1位于5q13.2，编码运动神经元存活蛋白（SMN）。SMA的致病基因SMN1和修饰基因SMN2高度同源，SMN1决定疾病的发生，SMN2影响疾病的严重程度和进展，使得SMA的遗传学诊断不同于绝大多数单基因遗传病。

03 SMA的分型及临床表现

根据起病年龄、运动里程碑及病情进展程度，SMA分为五型。

04 SMA的治疗

药物治疗：诺西那生钠(nusinersen，spinraza)注射液是首个获得美国FDA批准用于治疗SMA的药物，并于2019年2月24日获得中国食品药品监督管理局批准，用于治疗各型5qSMA患者。该药物需要鞘内注射，头一个月每两周注射1次，之后每30天注射1次，再随后每4个月注射1次，并持续终生。秉承着“每一个小群体都不应该被放弃”的理念，经过2021年国家医保局专家的“灵魂砍价”，该药从70万元一针的天价降至3.3万元每针的采购价格，并于2022年1月正式进入新版国家医保目录，给SMA患者及家庭带来了希望。

此外，还有基因替代治疗的Zolgensma(AVXS-101)于2019年5月24日获得美国FDA批准，治疗小于2岁的I型SMA患者。避免鞘内注射的脑渗透小分子药物和其他的治疗方法仍在研究中。除了药物治疗外，对症治疗包括：营养管理、呼吸支持、康复及矫形等。

05 SMA如何预防？

SMA是单基因常染色体隐性遗传病。SMA的发病率为 1/10000～1/6000。致病基因携带率为 1/50～1/40，普通人群中每40～50人中就有一个是致病基因携带者，当夫妻双方同为携带者时，每次怀孕都有25%的几率生出患有SMA的患儿，50%的几率孩子会是无症状携带者，25%的几率是健康儿童。

因此，当夫妻双方同为SMA致病基因携带者，子代患SMA的风险增加。此部分人群建议在妊娠前行胚胎植入前遗传学诊断（PGT）或在自然妊娠后尽早行产前诊断。目前可通过介入性产前诊断（绒毛活检术、羊膜腔穿刺术、脐静脉穿刺术）获取胎儿标本，进行产前基因诊断。

06 本院SMA筛查情况

本院医学遗传与产前诊断科于2021年8月常规开展SMA携带者筛查，至今已开展5200余例，阳性率约2.4%，为7例夫妻双方同为SMA携带者的孕妇提供了产前诊断，其中3例为SMA胎儿，有效地避免了出生缺陷发生。建议所有孕前和孕期女性进行SMA携带者筛查。

参考文献

1. 《产前遗传病诊断》第二版

2. 《罕见病诊疗指南》2019年版

3. 宋昉, 黄尚志,等. 脊髓性肌萎缩症遗传学诊断专家共识[J]. 中华医学杂志,100(40):3130-3140。

   4.中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组. 脊髓性肌萎缩症的临床实践指南[J]. 中华医学遗传学杂志, 2020, 037(003):263-268.