2022年5月8日是第29个世界地贫日，今年的活动主题为“关爱地贫儿，一起向未来”，倡导全社会携起手来，积极行动，从我做起，关注地贫，关心关爱地贫患儿，促进儿童健康成长。 

“惊险”地贫故事

C女士，24岁，博罗人，两年前结婚的她和丈夫一同做了免费的常规婚检项目，发现夫妻双方均为东南亚地贫（--SEA/αα），属于轻型α地贫。小两口婚后不久怀了第一胎，此时全家人都很重视，孕6周就到我院建卡。产检医生查看了所有的检查报告，告知他们胎儿有四分之一的概率患重型α地贫，需产前诊断。在孕13+周时，在我院医学遗传与产前诊断科行绒毛穿刺手术，庆幸胎儿为轻型α地贫，次年顺产1名健康女宝。

2022年初，C女士又怀孕了，这一次更是大惊喜，是双胞胎。鉴于第一胎没有什么问题，第二次怀孕小两口比较晚到医院建卡行常规产检。更甚的是小两口沉浸在双胎的喜悦中，丢失了婚检报告单，把夫妻双方同为轻型α地贫的事情抛之脑后。“惊喜”险些变成“惊险”，超声提示有一胎儿出现水肿异常情况。此时，C女士已错过了绒毛穿刺的良好时机，只能做羊膜腔穿刺术。

在加急处理的情况下，最终结果提示，C女士出现水肿的胎儿确诊为重型α地贫（--SEA/--SEA），另一胎儿为轻型α地贫。该水肿胎儿不仅无法存活，还会影响另一胎儿的生长发育。于是，医学遗传与产前诊断科主任陈剑虹当机立断行宫内减胎术，顺利减去重型α地贫患儿。

现C女士定期在本院规律产检，健存的胎儿情况一切良好。陈主任叮咛C女士一定要注意，怀第三胎时尽早建卡产检，告知首诊医生同型地贫事宜，勿要再来一个“惊险”故事。

01.什么是地中海贫血？

地中海贫血（thalassaemia，简称地贫）是指由珠蛋白基因缺陷（突变、缺失）导致的一种或多种珠蛋白肽链合成障碍引起的遗传性溶血性贫血，是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病。尚无药物和成熟的基因治疗方法，患者终生输血，费用约100-300万，生活质量低，对家庭、社会有极大负面影响。根据血红蛋白的珠蛋白链受损不同，地贫可分为α地贫和β地贫两大类。

地贫好发于地中海地区、东南亚、印度次大陆以及我国南方地区，在我国南方地区尤其是广西、广东、海南发病率较高。广西、广东、海南地区人群中地贫发病率高达 9.2% ~24.07%。据调查，惠州市人群平均地贫基因携带率为17.5%，高于全省平均携带率16.8%，也就是说惠州市人群中平均每6个人就有1人携带地贫基因。

02.地中海贫血的发病机理

正常血红蛋白是由四条珠蛋白链组成的四聚体，两条α类肽链和两条β类肽链，每条链上有一个包含一个铁原子的环状血红素。其中血红蛋白含量能很好地反映贫血程度，由于珠蛋白基因发生缺陷，致使珠蛋白链合成减少或缺如，导致血红蛋白合成减少，从而造成贫血，这就是我们所说的珠蛋白生成障碍性贫血，即地中海贫血。

03.地中海贫血的临床表现

地贫主要分为α-地贫和β-地贫两大类。根据受累基因的数量将α-地贫分为4种类型：静止型、轻型、中间型（即血红蛋白H病，Hb H病）和重型（即巴氏水肿胎）。根据基因型和临床症状将β-地贫分为3种类型：轻型、中间型和重型。

静止型或轻型地贫：患者没有明显临床症状。

中间型地贫：贫血程度差异大，多表现为中度贫血，重者需要不定期输血、祛铁治疗。

重型α-地贫：胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，要么胎死宫内，要么出生后死亡。

重型β-地贫：出生时无临床表现，通常在3~6个月开始出现症状，呈慢性进行性贫血，伴有轻度黄疸、肝脾肿大、发育不良，并具有典型的地中海贫血特殊面容。终生需定期输血配合规范的除铁治疗才能存活。 

04.如何避免重型地贫患儿的出生？

目前地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法，通过人群筛查和产前诊断阻止患儿出生是目前国内外公认的首选预防措施。夫妇双方在婚前或孕前进行血常规检查和血红蛋白分析，对地贫筛查阳性夫妇进行基因检测，明确夫妇双方地贫基因携带情况。当夫妇双方为同型地贫基因携带者时，子代患重型地贫的风险增加。

地贫的遗传规律是：如果夫妇双方只有一方是地贫基因携带者（轻型地贫），其子女50%是正常者，50%是基因携带者（轻型地贫），不会生出重型地贫患者。如果夫妇双方都携带同型地贫基因（即两人都是轻型地贫），其子女有25%是重型地贫，50%是轻型地贫（基因携带者），25%是正常者。

因此，当夫妻双方为同型地贫基因携带者时，子代患重型地贫的风险增加。此部分人群建议在妊娠前行胚胎植入前遗传学诊断（PGD）或在自然妊娠后尽早行产前诊断。目前可通过介入性产前诊断（绒毛活检术、羊膜腔穿刺术、脐静脉穿刺术）获取胎儿标本，进行产前基因诊断。通过产前诊断发现胎儿正常或为轻型地贫儿，则可继续妊娠；如胎儿为中间型偏重或重型地贫，建议遗传咨询，知情同意后尽早进行医学干预。

05.地中海贫血防控惠民政策

2021年1月1日起广东省户籍夫妇（含配偶为广东省户籍），或持有效《广东省居住证》的流动人口孕妇及其丈夫，具体包括：

①一次地中海贫血血红蛋白电泳复筛（夫妇一方或双方血常规异常）；

②一次基因检测（夫妇双方血红蛋白电泳异常）；

③一次定额补助的产前诊断（夫妇双方为同型地贫）。

院内义诊 

01.时间

2022年5月7日下午15:30-16:30

02.地点

惠州市第一妇幼保健院门诊一楼大厅

03.义诊专家

产前诊断科   陈剑虹主任医师

中医科      李瑛主任中医师

妇女保健科   王婕莹主治医师

04.福利

本次义诊免费提供香包、精美环保袋（数量有限，先到先得）

义诊专家

产前诊断科  陈剑虹

主任医师，南方医科大学妇产科博士，惠州市第一妇幼保健院医学遗传与产前诊断科主任。曾在香港中文大学威尔斯亲王医院胎儿医学中心、美国哈佛医学院访学。从事妇产科临床，遗传咨询23年，掌握了扎实的基础理论专业知识和丰富的临床经验。发表SCI文章5篇，参与国家、省、市课题6项，以第一作者在核心期刊和统计源期刊发表论文10余篇。

专业特长：擅长于遗传病的产前诊断、胎儿疾病的诊治、多胎妊娠并发症的诊治、胎盘异常与母胎疾病的关系。

中医科  李瑛

主任中医师，惠州市第一妇幼保健院中医科副主任，2006年毕业于广州中医药大学中医专业，从事中医临床工作十余年。2016年在广东省中医院肝病科、妇科进修学习，先后师从广东省名老中医李丽芸主任、黄健玲主任，擅长用中医药技术综合治疗中医妇科病（如月经不调、月经前后诸症、痛经、闭经、崩漏、卵巢早衰、多囊卵巢综合征、习惯性流产、不孕不育、子宫内膜异位症、卵巢囊肿、子宫肌瘤、更年期综合征等），妊娠相关疾病（如妊娠剧吐、孕期便秘、孕期咳嗽、水肿等），产后病（产后身痛、产后恶露不绝，缺乳等）的诊治及调养，对中医内科病（如功能性脾胃病、水肿、汗证、脱发、痤疮、肝功能异常、黄疸、风湿免疫性疾病等）亦有丰富的治疗经验，已发表学术论文多篇，完成市级科研课题2项，参编专著1篇。

 妇女保健科  王婕莹

妇产科主治医师，目前在妇女保健科。专长：产后随访(42天)、盆底康复、女性产后整体康复、妇产科常见病诊治、女性各期保健等。

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