一、什么是新生儿疾病筛查？

新生儿疾病筛查是指：在宝宝出生3天后扎足底血进行的一项检查，这项检查目的是早期发现一些先天性遗传代谢病，尽早做出干预，使得宝宝能够健康成长，目前广东省内可免费查4种疾病（先天性甲状腺功能低下、蚕豆病、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症）。另外，家属也能自费为宝宝做串联质谱或新生儿常见遗传病基因筛查，去早期发现其他的遗传代谢病。
 

二、新生儿筛查病种介绍

1.G6PD缺乏症：指的是G6PD酶先天性缺乏引起的一类疾病俗称“蚕豆病”，属于伴X不完全显性遗传疾病，临床表现的轻重程度不同，多数患者，特别是女性杂合子，平时不发病，无自觉症状，少部分患者可表现为慢性溶血性贫血。在食用蚕豆、服用或接触某些药物，感染等诱发因素下，出现血红蛋白尿、黄疸、贫血等急性溶血反应。G6PD缺乏在新生儿期，常表现为高胆红素血症，也是新生儿病理性黄疸的主要原因，大多数因使用茵栀黄口服、金银花、黄果子洗澡时，导致溶血而使黄疸加重，其中有12%可发展为核黄疸，引起脑部损害。G6PD缺乏症在无诱因不发病时，与正常人一样，无需特殊处理。防治的关键在于预防。

2.先天性甲状腺功能低下：是由于患儿甲状腺先天缺陷或发育不良，亦或激素合成途径出现障碍，导致甲状腺激素水平不足，造成患儿体格发育落后、身材矮小，智能发育落后、智力障碍和基础代谢低下。发病率大约为1/5000，此病通过新生儿筛查可以早期发现，通过早期干预治疗，可避免小儿智力障碍和体格发育障碍的发生，能正常发育长大。如大于10个月才被发现、治疗的，智商只能达到正常的80%，如果大于2岁才被发现，则智力落后不可逆转。故早期发现早期治疗是预防患儿智力损害的关键。

3.苯丙酮尿症：是一种常见的氨基酸代谢病，是由于肝内苯丙氨酸羟化酶的缺乏导致苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，苯丙氨酸在体内蓄积起来，从而影响了大脑和神经系统的发育，最后导致智力落后。患儿出生时常无异常症状，3-4个月才逐渐出现临床表现，先是烦躁易哭闹，皮肤白且易发湿疹，以后就逐渐出现抽搐、智力低下。如在3个月内采取措施进行治疗，大部分患儿可发育成正常人。所以要防治此病，关键在于早期诊断和早期治疗。

1. 先天性肾上腺皮质增生症：是一种常染色体隐性遗传病，发病率为1/15000，是外周性性早熟的常见病。主要是由于肾上腺皮质激素合成过程中必需的酶的缺失，肾上腺的正常代谢通路中断，以致雄性激素分泌异常增多。其中最常见的病因是21-羟化酶缺乏，约占90%-95%。如果酶是完全缺失，会导致孕妇流产或新生儿的死亡。若酶是部分缺失，则患儿病情较轻，甚至可以成活到成年。但会出现不同程度的肾上腺皮质功能减退，伴有女孩男性化，而男孩则表现性早熟，此外可能患有低血钠或高血压等多种症候群。 

    

   三、新生儿疾病筛查中的常见问题

   1.为什么要参加新生儿疾病筛查？

   新生儿疾病筛查是一种简易、快速的血斑试验。通过这种筛查可以极早发现孩子是否患有先天性遗传疾病，并进行及时的治疗，使其健康成长。

    

2. 是否所有的宝宝都要做新生儿疾病筛查？

   是的。每位家长应当为新生宝宝做这项检查，因为有些宝宝在妈妈肚子里已患有遗传代谢病，但是孕期检测并不能百分之百检测出来，故新生儿疾病筛查是检测这些疾病的有效方法。

    

   3.新生儿疾病筛查可以检测多少种疾病？

   目前广东省内可免费进行4种疾病的筛查，包括：G6PD缺乏症、先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症。如家属还想检测其他的遗传代谢病，可自费进行，通过串联质谱法可检测40多种遗传代谢病。

    

   4.如何进行新生儿疾病筛查？

   新生儿充分哺乳（喂奶≥6次）后，在出生后48小时至7天内采集，最佳采血时间为生后72小时（出生后3天）。注意：因各种原因没有及时做新生儿疾病筛查的宝宝，父母应按照医生的嘱咐带宝宝回医院做筛查，最迟不宜超出生后20天。医护人员一般会选择新生儿足跟内或外侧缘采集几滴血，送实验室检测，同时会给家属一张回执卡。新生儿在采血15天后可扫描回执卡上的二维码查询结果。如检测结果有异常，检测机构会通过电话或编辑短信通知家属回院复诊。

    

   5.孩子生后看起来很健康，还有必要做新生儿疾病筛查吗？

   是的，有必要！因为大多数患儿先天性遗传代谢病的婴儿在疾病早期往往缺乏特异性表现，一般在3-6个月后才逐渐出现疾病固有的临床症状，一旦出现临床症状，即使治疗，智力低下也较难恢复至正常。相反，若出生不久就能早期发现，早期得到治疗，那么极大多数的患儿身心将得到正常的发育，智力亦可达到正常人的水平。

    

   6.家庭中没有先天性遗传代谢病的家族史，还有必要做新生儿疾病筛查吗？

   是的，有必要！我们每个人身上都会携带一些致病的基因，这些致病基因或许在父母身上并未表现正常，也就是说父母可以是健康的。但是当某些致病基因结合后有可能会在宝宝身上出现遗传代谢病。通过新生儿疾病筛查，某些遗传代谢病可以被早期发现，如目前我们广东省内普遍筛查的这4种疾病。

    

   7.收到复查通知是否意味着孩子确诊了某种疾病？

   不一定。通知复查有多种原因，最常见的原因是第一次的血样数量不足，无法完成全部试验；也有可能是发现第一次试验有点问题，但又不能下最后结论，为慎重起见，不得不重新采血重做一次试验。还有就是第一次筛查结果出来后，家属被通知结果为阳性，就有必要回院再次抽血进一步确诊是否患有该病。不管是什么原因，一旦受到复查通知，请您尽快带孩子去复查，做好早期确诊，早期治疗，防止孩子出现生长发育甚至是智力的障碍。

    

   8.新生儿疾病筛查采血安全吗？

   是的，新生儿疾病筛查只采集足跟血，很安全。

    

   9.如果家属收到通知，新生儿疾病筛查阳性该怎么办？

   请家属一定要尽快带孩子回医院复诊，千万不要讳疾忌医。新生儿疾病筛查阳性不一定就确诊了，需要回院进一步抽血再诊断是否得了该疾病。及早得到证实，对孩子的健康是非常重要的。

    

   10.如果孩子真的得了病，该怎么办？

   首先应该保持心态的平静，并迅速按照医生的嘱咐，进行必要的饮食治疗和其他治疗，如有药物治疗，不要随意增加药物及停药，按医嘱定期复诊，以防止或缓解这些疾病所造成严重后果的发生。

    

   四、新生儿疾病筛查的意义

   新生儿疾病筛查的意义和目的就是在宝宝出现症状之前，能早期找到病因，早期用药及做好预防措施，最大限能的让其健康成长，防治智力低下，减少出生缺陷发生，提高人口素质。

   专家简介

   姓名：张宇玲；性别：女；学历：医学本科；职称：主治医师

   毕业于广东药科大学临床医学（妇幼保健专业），先后从事儿科、PICU、新生儿科、儿科门诊、儿科急诊、儿保科等工作。曾到广东省妇幼保健院进修新生儿筛查及遗传代谢病。取得新生儿筛查培训合格证书，目前开展新生儿筛查阳性疾病及小儿遗传代谢病的诊治，包括先天性甲低、苯丙酮尿症、蚕豆病、先天性肾上腺皮质增生症、甲基丙二酸血症等等。

   专业特长：甲状腺功能减低、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、蚕豆病等新生儿筛查的阳性召回、诊治和随访。

    

   新生儿疾病筛查的专科时间：

   每周四下午14:30~17:30