惠州市第一妇幼保健院首例通过新生儿疾病筛查发现并确诊了先天性肾上腺皮质增生症（CAH），从发现到召回再到临床确诊仅用了6小时。

2021年12月10日上午10点，王先生（化名）接到惠州市第一妇幼保健院新生儿疾病筛查中心张宇玲医生打来的电话，被告知自己孩子的新生儿疾病筛查报告有异常，17羟孕酮高达362nmol/L，极有可能会是先天性肾上腺皮质增生症。为了避免病情加重，家属带着孩子2小时内便赶来医院就诊。张医生了解到，该患儿为生后9天的足月儿，生产过程是顺利的，不过生后吃奶量不多，比较安静少哭闹，并没有出现呕吐腹泻尿量减少等情况。进行体格检查时发现孩子皮肤明显晦暗，口唇颜色似有发绀，会阴部皮肤颜色明显暗沉。

看到孩子裹在包被里安安静静不哭不闹的样子，张医生便立即开具血液检查，包括电解质、血气分析、睾酮、皮质醇、促肾上腺皮质激素等测定。很快，电解质结果出来了，血钾高达8.19mmol/，血钠122mmol/L，明显的高钾低钠，血钾过高随时有心脏停搏的危险，而血气分析提示了代谢性酸中毒。从临床症状和血液分析上，马上便诊断了“先天性肾上腺皮质增生症（失盐型）”，事不宜迟，张医生赶紧联系新生儿科住院部，收治入院进行抢救。经过新生儿科和新生儿疾病筛查专科的通力合作，3天后患儿血钾逐渐恢复正常，脱离了生命危险，为进一步调理，我院联系了广州市儿童医院进一步治疗，而广州市儿童医院也进一步印证了先天性肾上腺皮质增生症（失盐型）的诊断。经过半个月的治疗，目前患儿恢复良好。出院后患儿定期回我院儿保科进行常规儿童保健，定期复查电解质等指标良好，精神、胃纳均好转。

由此可见，新生儿疾病筛查对宝宝来说是非常重要的，它能在孩子症状出现前发现疾病，及时作出处理就能最大限度去避免危急情况的发生。

健康科普

新生儿疾病筛查，指的是在宝宝出生48小时至72小时采集足底血进行的一项检查。这项检查目的是早期发现先天性遗传代谢病，目前筛查内容包括4种疾病（先天性甲状腺功能低下、蚕豆病、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症）。

这项检查在广东省内是由政府补贴免费进行的。不管父母是否有遗传代谢病，宝宝的此项检查是不可忽略的，希望每个家长能重视起来，为宝宝的健康成长保驾护航。

新生儿疾病筛查阳性召回门诊设立在儿童保健科。

新生儿疾病筛查专科医生：张宇玲主治医师。

专科时间：每周四下午14:30--17:30.

专家简介

 姓名：张宇玲；性别：女；学历：医学本科；职称：主治医师

毕业于广东药科大学临床医学（妇幼保健专业），先后从事儿科、PICU、新生儿科、儿科门诊、儿科急诊、儿保科等工作。曾到广东省妇幼保健院进修新生儿筛查及遗传代谢病。取得新生儿筛查培训合格证书，目前开展新生儿筛查阳性疾病及小儿遗传代谢病的诊治，包括先天性甲低、苯丙酮尿症、蚕豆病、先天性肾上腺皮质增生症、甲基丙二酸血症等等。

专业特长：甲状腺功能减低、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、蚕豆病等新生儿筛查的阳性召回、诊治和随访。