2022年1月10日下午，中国人民政治协商会议第十三届惠州市委员会第一次会议圆满完成各项议程，在市会议中心闭幕。

作为市政协委员，市第一妇幼保健院院长潘文静在本次会议中，从医疗卫生行业角度，聚焦惠州高质量发展大局，就人民群众普遍关心的热点难点问题建言献策。

建议开展孕期脊髓性肌萎缩症携带者基因筛查

前段时间，罕见病脊髓性肌萎缩症（SMA）因国家医保局谈判代表“灵魂砍价”进入大众的视野。“根据统计，惠州每年有6至7个SMA新生儿出生，该病治疗费用昂贵，以预期10年估算，药费合计200万元以上，这还不包括康复训练、吸痰、制氧等费用支出。”市政协委员、惠州市第一妇幼保健院院长潘文静建议，惠州可率先开展免费孕期脊髓性肌萎缩症携带者基因筛查，排查高危孕妇夫妻，识别SMA重症儿，及早进行产前诊断干预。

多年来惠州高度重视出生缺陷防控，2008年在全省率先实施免费婚前医学检查，2014年，实施免费地贫防控项目，本市户籍的孕妇能享受到从地贫筛查、诊断、终止妊娠等一系列免费服务。从2011年7月起我市在全省较先实行免费新生儿疾病筛查，新生儿遗传代谢病筛查率、听力筛查率等都走在全省前列。

潘文静建议我市继续加大出生缺陷防控力度，在孕产期开展一次脊髓性肌萎缩症携带者基因筛查，筛查费用由政府专项资金支付，提高惠州出生人口素质。