今年的国际罕见病日主题是“罕见的骄傲”，在2021年2月28日，我院开展了国际罕见病日义诊活动，邀请了广州市儿童医院小儿内分泌与遗传代谢科毛晓健教授来我院进行病例分享和义诊。

这次活动的主要内容是关于Prader-Willi综合征（小胖威利综合征）。让我们来重新认识一下这个疾病吧。

Prader-Willi综合征，又称为肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征。俗称：小胖威利。是由于父源染色体15q11.2-q13区域印记基因的功能缺陷所致。确诊需依据分子遗传诊断，诊断方法包括：甲基化特异性聚合酶链反应（MS-PCR）、染色体微阵列分析等。其临床表现复杂多样，可发生于自胎儿期到成年期各个年龄段。

 出现以下症状需注意有可能是小胖威利综合征！

小胖威利综合征作为一种罕见病，如果不加以控制和治疗，将因过渡肥胖导致各种并发症出现，如反复呼吸道感染、睡眠呼吸道暂停综合征、糖尿病等等。

所以，一经确诊，需要家庭、医务人员和社会综合管理支持，包括父母调整心态、心理建设；遗传、内分泌、骨科和心理多学科医务人员团队帮助；学校、社会保障和社会接纳支持。

如果婴儿期加强喂养管理、3-5岁后严格控制食物摄入和保持经常性运动，并在确诊早期给予“生长激素”治疗可在肌张力、神经发育等多方面受益。

温馨提示

家长一旦发现婴儿有喂养困难、四肢肌力低下，或者儿童期身材矮小、肥胖、生长发育迟缓，一定要尽早带孩子去看生长发育专科或内分泌与遗传代谢病专科，以免延误治疗，造成终身遗憾。

温馨提示