我们每个人身上

约有5至10个基因缺陷，

一旦父母双方拥有了相同的基因缺陷，

就有可能生下罹患罕见病的孩子。

虽然这概率只有万分之一甚至更低，

但对于遇到的家庭和患者来说，

这就是100%的概率。

为了促进社会公众和政府

对罕见病及罕见病群体面临问题的认知，

世界卫生组织把每年2月的最后一天，

定为国际罕见病日。

一、罕见病带来什么危害？

二、如何预防罕见病？

1.首先进行家庭成员的遗传咨询，采用相应检测技术，确定基因突变病因，明确遗传方式和家庭携带者，再进行胎儿遗传病再发的风险评估，从而选择合适的怀孕方式和产前诊断方法。

2.针对高危人群，例如夫妻一方是患者，或曾生育过遗传病的患儿，或是某种遗传病的携带者，则需要在孕期做绒毛或羊水的基因检查。

3.通过出生后的早期诊断和干预，采取及时有效针对性治疗措施，减少损伤，避免病情加重，使得患者保持健康的状态。 

三、相关政策

我省倡导并实施由政府拨款免费进行4种新生儿遗传代谢病筛查，这是一项从小孩出生就开始对遗传代谢病进行早期筛查和干预治疗的母婴保健技术。我院成立了新生儿筛查实验室，在监护人签署知情同意书后，对出生48小时后的新生儿进行足底采血，制成滤纸干血斑片。

对设定的遗传代谢病（包括先天性甲低、苯丙酮尿症、G6PD缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症）进行实验检测、早期诊断。我院还专门设立了新生儿筛查阳性召回门诊和遗传代谢病专科，对检测阳性的患儿进行相关的治疗和长期随访，使生来有病的孩子经过及早代谢治疗能够在婴幼儿期正常生长发育和长大后正常学习生活。