为进一步规范和加强我市地中海贫血、出生缺陷综合防控项目、增补叶酸预防神经管缺陷项目管理，提高我市遗传咨询与产前诊断水平，规范孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断（NIPT）使用，降低神经管等出生缺陷的发生率。我院受卫生健康局委托，于2019年12月5日召开2019年惠州市增补叶酸预防神经管缺陷项目暨产前诊断新进展培训班。来自各县（区）妇幼保健机构项目相关负责人及临床技术工作人员约300多人参加了培训。本次培训班由我院产前诊断中心陈剑虹主任主持。

我院产前诊断中心陈剑虹主任主持。

潘文静副院长作动员讲话。

会上，潘文静副院长作动员讲话，强调全市各县区要重视出生缺陷综合防控与增补叶酸预防神经管缺陷项目的重要性，加强培训与学习，做好辖区内培训工作。

会上，首先南方医科大学医学遗传学教研室熊符教授对遗传基础知识及常见出生缺陷预防控制进行讲解，主要从基因及基因突变、遗传病及其分类和特点、出生缺陷及其病理生理学、主要的出生缺陷性疾病、出生缺陷的诊断与预防等5个方面的内容进行授课。

接着由中山大学附属第一医院黄彬教授为大家介绍高通量测序技术在无创产前筛查中的应用，讲述NIPT的技术与质控、适用人群与慎用点，并通过临床案例分析更清晰的阐述了该技术的使用。

最后由惠州市妇幼保健计划生育服务中心的保健部主任梁素玲副主任医师讲述叶酸服用的必要性与剂量要求，以及项目对发放、随访与报表的工作要求。

此次培训班丰富了医务人员的专业知识，对遗传病出生缺陷与高通量测序技术在无创产前筛查的应用有了更全面、深入与详细的学习，提高了技术骨干们的孕前、产前筛查及产前诊断技术水平，进一步促进我出生缺陷综合综合防控项目的深入开展，另外通过再次梳理增补叶酸预防神经管缺陷项目背景与项目工作要求，助推我市出生缺陷在神经管缺陷预防的工作向更低的发生率进步。

供稿人：陈瑜