据2012年广东省地贫防控基线调查显示，惠州市人群平均地贫基因携带率为17.83%，高于全省平均携带率16.8%，也就是说惠州市人群中平均每6人就有1人携带地贫基因，两个同型地贫基因携带者结婚，每一次怀孕发生重度地贫患儿概率都是25%。

陈剑虹博士在开展义诊咨询。

产前诊断中心实验室。

2018年5月8日惠州日报专题

什么是地中海贫血？

地中海贫血简称“地贫”，是一种隐性遗传性溶血性贫血，鼻梁塌、眉间距宽、额头突，脸黄肌瘦，是典型的“地中海贫血面容”。患有重型β地贫的孩子在宫内没有异常表现，由于出生后β珠蛋白基因的表达异常，出生后半年内发病，生长发育迟缓，肝脾肿大，多在未成年前因严重贫血或其它并发症而夭折。

据临床专家介绍，重度地贫儿目前没有有效的治疗手段，中重度地贫患者需长年输血、去铁维持生活，平均存活年龄仅10岁左右，治疗费用每个月5000～10000元，一生的治疗费用约为100～300万元，为家庭带来巨大的经济负担和精神压力。根治则需造血干细胞移植，成功率约为75%，患儿3岁后可进行手术，单纯移植手术的费用要30～50万元，即使找到配型的骨髓，高昂的费用和很低的成功率都让很多家庭止步。

纳入民生实事 构建三级网络

2012年，我市将地贫防控项目作为出生缺陷干预工程的一项重要内容，下发了《惠州市地中海贫血预防控制项目实施方案》，启动地贫防控项目。2013年制定了《惠州市地中海贫血预防控制项目三年规划（2014-2016年）》，成立市地贫防控项目办，设在市妇幼保健计划生育服务中心（市第一妇幼保健院），并成立了市级地贫防控项目专家小组。2014年我市将地贫防控项目纳入市民生实事。

2015年7月，市卫计局会同市财政局下发了《关于进一步做好我市地中海贫血防控项目经费补助及信息管理工作的通知》，在全省率先扩大补助对象和补助项目，完善了地贫初筛、筛查、诊断三级网络，将计生技术服务机构纳入地贫筛查网络，建立了镇（乡）—县（区）—市地贫防控三级标本转送体系。

2017年全面推广应用广东省妇幼卫生信息网进行地贫档案信息化管理，对孕妇与丈夫双方地贫筛查结果、胎儿地贫产前诊断结果做好系统登记，便于更好开展阳性结果随访工作，进一步降低地贫患儿的出生率。

防控成效显著 地贫患儿发生率降低

自2014年8月以来，全市筛查并干预278例重度地贫胎儿 （其中2014年57例,2015年52例，2016年68例，2017年101例），避免了278个家庭出生重度地贫儿，为家庭和社会避免经济损失2.9～8.3亿元。据统计，在我市医疗机构首次就诊的重度地贫患儿从2013年项目开展前的14例下降到2017年的4例，比2013年下降了71.43%，降低了重度地贫儿的发生率，提高了出生人口的素质。

2017年全市完成89911例孕妇血常规筛查，孕妇初筛率为99.82%，地贫血红蛋白电泳分析筛查孕妇数45644例，基因孕妇检测数6856例，发现同型地贫夫妇417对，同型地贫夫妇产前诊断率89.69%，干预重度地贫胎儿101例。

这一组数字背后彰显了市委、市政府防控地中海贫血的决心和力度，一是把人口出生缺陷干预作为十大民生工程之一重点来抓，从政策上和经费上保障地贫防控工作的实施，实现婚检、孕检、产前诊断和新生儿疾病筛查各环节地贫防控全流程免费，打造地中海贫血防控“惠州模式”。

同时，以市级出生缺陷干预中心为龙头，提升临床技术实力，严控产前筛查与产前诊断。

市妇幼保健计划生育服务中心（市第一妇幼保健院）作为市级出生缺陷干预中心，该中心全国卫生计生系统先进工作者、产前诊断中心主任陈剑虹博士率领的团队为地贫防控工作做出如下技术支持：

（1）自主研发“地中海贫血防控信息管理系统”，创建多个地贫基因交叉检测体系平台，严谨质控，打造了精准实用地贫防控技术和互联网+地贫防控体系。

（2）积极开展早孕期（11～13+6周）绒毛穿刺,在2017年全市开展的24例地贫绒穿补助产前诊断，均是该院开展的病例数，这一技术将地贫重型胎儿的干预时间从中孕16～24周前提前到早孕13周前，大大缩短了孕妇焦虑等待的时间。

（3）严格质量控制地贫筛查、遗传咨询和产前诊断每个环节，为全市基层医院培养多名地贫筛查技术骨干，共计接收地贫临床与实验室专业技术人员进修十余名。

（4）开通基层医院转诊地贫和其他出生缺陷高危孕妇转诊绿色通道，转诊病人当日就诊完毕，2017年接收转诊孕妇1768例，地贫羊水穿刺补助产前诊断工作量257例占全市61.34%。

（5）所有夫妻同型地贫均建立档案，追踪随访产前诊断结局。

强化宣传 扩大政策覆盖面

我市每年开展大型地贫主题日宣传活动，以提高群众对地贫防控项目的知晓率和参与率。2017年5月8日 “世界地贫日”，市卫计部门、各县区妇幼保健院均举办“关爱地贫 携手同行———关爱地贫，重在预防”慈善公益宣传活动，摆放宣传手册，张挂宣传画、流程图，提供健康咨询、免费义诊、免费体检等服务，作地贫防控知识讲座，加深了广大群众对地贫防控和地贫筛查的认识和重视，取得较好的宣传效果。对于初筛阳性不愿意进行产前诊断的孕产妇，与社团、卫生、政府多方力量共同协作，多次上门动员，动员重型地贫患儿家属现身说法，收到良好的宣传效果。

重视培训与督导提供技术指导

市卫计部门组织多种形式的培训，如组织专家到县（区）重点进行实验室质量技术控制培训，邀请省级专家授课等。2017年市卫计局组织举办2次市级培训，既“2017年惠州市地中海贫血暨出生缺陷综合防控项目技术培训班”和“2017年惠州市产前诊断与出生缺陷防控新进展培训班”，每次培训学员约300余名。全市各医疗保健机构共计培训地贫专业技术2681人次，其中实验室技术人员培训955人次，地贫健康教育总人数12万人次，其中孕妇夫妇健康教育98673人次。

市卫计局每年组织2次市级督导，对地贫防控项目相关工作进行检查，查找各机构项目工作开展存在的问题，进行通报与整改，为进一步做好我市地贫防控项目提供技术支持与指导。

力争实现重型地贫“零出生”

“若没有进行孕前优生婚检、产检和产前诊断，父母均为轻型β地贫，每次怀孕都有25%的可能会生出中重型β地贫患儿，易导致人财两空，甚至家庭破裂。特别是生育政策放开带来的挑战，二胎孕妇依从性较低，更是我市地贫防控要面对的难题”。陈剑虹博士说，为了避免悲剧发生，目前中重型地贫最有效的预防手段是产前筛查和产前诊断，我们希望经过政府、社会各界、医院、群众们的共同努力，力争实现重型地贫“零出生”。

文/图 通讯员陈 瑜