，一位“小胖威利”罕见病患儿家属给惠州第一妇幼保健院儿童保健中心送来的一面印有“医德高尚暖人心，关爱小胖传四方”的锦旗，同行的几位罕见病患者家属对儿童保健中心的何春主任表达了诚挚的感谢，感谢她对“小胖们”的关爱和对我市“小胖威利”罕见病宣教工作的大力支持和帮助。

或许，大家对“小胖威利”这个名词既熟悉又陌生，现在生活好起来了，小胖墩经常可以看见，也没什么稀奇的。但是，大家有没有想过，“小胖威利”是一种罕见病。

，一位妈妈带着孩子来到市第一妇幼保健院儿童保健中心何春主任的诊室求助。孩子看上去3岁左右，长得白白净净的，一只眼睛却是斜视的。这位妈妈说自己的孩子得了一种叫“小胖威利”的罕见病，要求生长激素治疗。儿童保健中心虽然开展儿童生长发育的诊治有几年的时间了，但何春主任一直坚持必须要有临床上的指征和没有禁忌症，确认用药是安全的才会给孩子用药，基于以上，何主任婉言拒绝了这位妈妈开药的要求。被拒绝后，这位妈妈哭诉道，自己几乎辗转了我市惠城区所有的医院，最后听说第一妇幼可以治疗就来了。何主任表示，小胖威利这种遗传代谢病之前确实在学习班和一些文献上接触到过，但是自己还是第一次遇到这种患者。在查阅了大量医学文献后，何主任给“小胖”做了全面而细致的检查后，开始了相关的生长激素治疗。用药3个月后，“小胖”长高了3厘米，而且各项复查结果安全。随后，何主任又确诊了一例“小胖”，目前在市一妇幼随访治疗。

“小胖威利”到底是什么病？

据何主任介绍，“小胖威利”容易被误诊为其他疾病，比如肥胖、食欲过量、语言发育迟缓、智力低下、性腺发育不全等。之所以能一眼看出孩子的病情，是因为孩子的外貌很符合小胖威利综合征的表现，如身材矮小、皮肤白、前额窄、杏仁眼、小嘴、嘴角下垂、过度肥胖等等。通过严格控制饮食和注射生长激素，可提高患儿的身高，改善脂代谢和体型，情商与智商等方面也有帮助。

小胖威利综合征是因缺少15号染色体上一组基因的表达，引起复杂的表现，影响包括食欲、发育、代谢、认知和行为等身体的各个方面。但是，它没有已知的病因，可发生于任何家庭，无法预防。发病率为1/12000-15000，是目前发现的引起肥胖的最常见的基因病因。

何春主任指出，患有这种病的孩子刚出生时会出现喂养困难，但在两岁后就变得食量惊人，抑制不住食欲，体型明显肥胖，从而引发一系列内分泌以及心血管疾病。患儿不仅智力发育会低于常人，预期寿命也远低于正常人，而且没有很好的药物可以长期地抑制食欲。

国内大多数“小胖威利”仍处在被忽视的状态。何主任建议，家长要及时关注孩子的饮食状况，防患于未然。若是出现以上症状，建议先查看基因；若发现患上“小胖威利症”，可以及时根据不同的年龄，给予患儿不同的衣食住行的帮助，为其创建良好的成长环境，从而减少患儿并发症，延长生命，提高生活质量。

远离治疗误区 早发现早诊断

目前，“小胖威利”国内患者超过10万，但是能统计到的却寥寥无几，大部分都在接受错误的治疗，如缺乏及时治疗和有效干预，会导致严重的激素失调、情绪行为失控、智力语言障碍、性器官发育不全。同时会因饱食中枢调节不良，由于过度肥胖，导致出现阻塞性呼吸、血糖过高及心脏方面问题，有猝死之虞。

何主任表示，小胖威利综合征是多系统化异常的复杂综合征，涉及内分泌科、口腔科、骨科、眼科、神经内科、血液科、外科、康复科、营养科及心理学等多个学科，因医生对罕见病的认知有限，极易造成误诊或漏诊。

同时，小胖威利综合征是基因缺陷导致的严重慢性疾病，无法彻底根治，且并发症多，患者需终身接受各种治疗和康复，仅生长激素治疗就将花费数十万元，经济压力大。确诊后给患者家庭带来长期的低落情绪、巨大的心理压力及无限的恐慌心理，同时也意味着庞大的精力付出和巨额的资金消耗。使用生长激素治疗小胖威利可提高生长速率、减少脂肪堆积、增加肌肉质量及力量、促进热量消耗、促蛋白质合成、骨质密度增加等。生长激素治疗的患者组织的改变因人而异，通常在治疗的第一年改变最大。应由专业医生评估患者情况后(睡眠评估、有无扁桃腺体肥大等)，再考虑是否使用生长激素。

随着医学水平的增长，小胖威利症认知度越来越高，被确诊的“小胖”也越来越多。我市已发现7例的“小胖”患者，目前他们都正在接受科学、正规的治疗。