「脱“染”宝宝大作战」染色体平衡易位该如何健康生育?

时间:2023-09-13   作者:    浏览次数:687   

今年912日是第19个“中国预防出生缺陷日”

这期让我们来关注一下

“染色体平衡易位携带者”

 

这到底是什么?

怎样才能优生优育

码住这5条科普小知识就够了

 

 

 

01

了解什么是染色体平衡易位?

 

正常人类的细胞中有 23 对 (即 46 条) 染色体,承载着遗传信息。染色体的数量、结构是相对恒定的,多了少了都会导致基因不平衡而出现问题。染色体平衡易位是指两条染色体断裂并互相交换无着丝粒片段,形成两条新的衍生染色体,仅有位置的改变,其遗传物质未发生增加或减少。

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02

染色体平衡易位携带者有哪些临床表现呢?

平衡易位携带者可无异常表型,外貌、智力和发育等通常是正常的。但是在减数分裂产生配子时,发生易位的染色体及其同源染色体互相配对,形成四射体,发生遗传物质的交换,可形成18种类型的配子。

 

当其与染色体正常人婚配时,仅1/18合子为正常核型,1/18为染色体平衡易位,16/18则形成易位部分的染色体增加或缺失的非平衡合子,从而导致不孕不育、自然流产、胎儿生长发育延迟和先天畸形等。

 

03

如何发现染色体平衡易位?

 

外周血染色体核型检查是目前最简便、有效的检查染色体数目及结构异常的技术手段,能够检测出大部分的平衡易位。对于胚胎停育自然流产不孕不育等生育障碍或者孕育畸形儿智障儿的夫妻双方均建议检测

04

怀孕了,应该要注意什么?

 

染色体非整倍体胚胎在孕早期会自然流产,

 

故建议平衡易位携带者妊娠后不宜盲目保胎,也不宜在妊娠早期进行绒毛染色体检查,而应该于妊娠中期进行羊水染色体诊断。

 

 

05

反复流产、胚胎停育怎么办?

 

为减少反复流产给患者及家属带来的身体和精神上的伤害,以及防止染色体不平衡胎儿的出生,体外受精-胚胎移植结合胚胎植入前遗传学检测(PGT能够在体外对胚胎进行遗传学检测,准确筛选出染色体拷贝数正常的胚胎植入母体,是分娩正常胎儿的理想途径。

 

其中MaReCs 技术是全新PGT 检测项目,采用单细胞全基因组扩增结合高通量测序方法,通过鉴定染色体的断裂位点及附近单体型,可以区分染色体完全正常与染色体平衡易位携带者两种胚胎,从而孕育染色体正常宝宝。

 

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