惠州市育龄人群每6人有1人携带地贫基因

——市第一妇幼保健院作为全市地贫防控工作统筹单位，正积极推进地贫防控项目

地贫危害大，患者家庭不堪重负

地中海贫血（简称“地贫”），是世界上最常见的遗传性血液疾病之一，全球有4亿多人携带该疾病基因。我市也属于地贫高发区，平均6人中就有1人是地贫基因携带者，比率高于全省的平均值。

不到半岁的儿子小凯被确诊为重度地中海贫血，这消息如一块巨石重重压在了小黄夫妻的心头。小凯脆弱而宝贵的生命，每天都得依靠输血维持。昂贵且看不到尽头的救治费用，更让这个普通家庭不堪重负。

“听说这病还没办法彻底治好，就算有钱治疗，小孩也很难活到长大。”看着儿子的生命之花还未来得及绽放，就被无情的病魔一点点夺走，夫妻俩只能在心里盼着奇迹出现。

让人痛心的是，因小孩身患地中海贫血而遭受磨难的家庭，在我市还远不止小黄一家。据统计数据显示，目前在我市几家主要医疗机构诊疗的地中海贫血患儿已有209人，他们大多属于重度患者，其中年龄最小的还不到1周岁。

研究还发现，重度地贫患儿需要终生输血治疗，每年的治疗费用超过10万元。即使得到良好治疗，重度地贫患儿也很少有活过10岁的。每个家庭经济负担高达100-300万元，一般的家庭根本无力承受。因此每例重度地贫患儿的出生，对家庭也是一种无尽的灾难。

省、市政府整集力量，启动部署地贫防控项目

地贫防控形势的严峻性，得到了省委、政府高度重视，将地贫防控项目纳入广东省十大民生项目之一，省财政自2012年开始每年投入3500万元用于全省地贫防控工作，自2012年底开始，省级项目经费对14个经济欠发达地市（包括惠州市）和3个经济欠发达县（区）接受地贫产前诊断的夫妇给予平均每例1773元的补助。也就是说夫妻双方或一方为惠州户籍的，且夫妻双方为同型地贫，在我省24间具有产前诊断资质的医疗保健机构进行胎儿地贫产前诊断，可获得平均1773元每对的地贫筛查补助。

，惠州市地中海贫血预防控制项目推进会暨地中海贫血知识培训班在惠州市第一妇幼保健院召开。广东省妇幼保健院院长张小庄，惠州市卫生局局长许岸高，惠州市第一妇幼保健院领导班子及各县（区）卫生局分管副局长，业务股长，惠州市地贫预防控制项目专家组成员，全市设有产科医疗保健机构分管副院长、医务科主任、产科主任、保健科主任、检验科主任，中学生物教师以及妇女干部代表等近400人参加了会议。

在地贫推进会上，省妇幼保健院院长张小庄对我市在出生缺陷防控工作所做出的成绩给予了高度肯定，并希望惠州市能够合理利用好地贫防控经费，在地贫防控工作方面做成全省一面旗帜和一个样板。市卫生局局长许岸高在会上要求各单位要高度重视地中海贫血防控项目，要认清当前地贫防控的形势和任务，突出重点、扎实推进，要用“激情”和“执着”将这项利国利民的公共项目落到实处。最后，市第一妇幼保健院院长秦晓兰表示，将认真履行市级保健院在地贫项目中的统筹、技术培训与质量控制的主导作用，将我市地贫项目更为有效地开展。

此次会议对启动我市地贫防控项目起到积极推进作用，并明确了今后地贫防治工作的重点和任务，对进一步深入做好我市地贫防控工作起到了积极的推动作用。

地贫遗传特性决定地贫是可防可控，主动参与筛查是关键

仅仅是携带有地贫基因，对健康大多不会表现出什么影响，但地贫基因可遗传给子女。根据遗传规律，夫妇双方均携带同型地贫基因时所生的每一个小孩，均有1/4的机会可能是重型地贫、1/2的机会可能是轻型地贫（即携带地贫基因）、1/4的机会可能不会遗传任何地贫基因。这一遗传规律决定了地贫是可防可控的，只要对携带同型地贫基因夫妇每次怀孕的胎儿进行地贫产前诊断，发现为重度地贫胎儿时及时产前干预，则可避免重度地贫患儿的出生及其危害。

 然而与严峻的地贫防控形势形成鲜明对比的是，目前我市还有两大因素严重制约了地贫防控能力的提升。

一方面，不少市民不了解地贫的危害，没有地贫防控的认识。调查显示，仅有约30%的育龄夫妇了解地贫防控的知识。还有许多人知道地贫的危害，但没有转化成自觉接受筛查的行动，有的家庭甚至有多个重度地贫子女。对地贫认识要破除三大误区：一是赌博心理，家庭曾生育地贫患儿仍冒险生下一胎，这常造成一个家庭有多个重度地贫儿的悲剧。二是以为地贫基因携带者不能结婚，甚至因此而被强行拆散。研究证明，地贫基因携带者对本人和对方的健康均不会产生影响，夫妇只有一方携带地贫基因，对后代健康也不会有影响。三是以为自己很健康，不可能有贫血，不用进行地贫筛查和诊断。实际上，地贫是隐性遗传病，没表现出症状并不代表就不是地贫基因携带者，也有可能严重危害下一代的健康。                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                       

另一方面，我市医疗机构对地贫筛查服务的提供能力参差不齐：包括基层医护人员提供地贫防控咨询能力和机构提供地贫筛查检测能力。

     地贫防控的关键在于，一是提高育龄人群主动进行地贫筛查的意识，尤其在婚前检查和产前检查两个环节，二是提高全市医疗机构对地贫筛查服务能力。国外有效地贫防控模式是：通过婚前、孕前和产前对育龄夫妇进行地贫筛查，然后对可疑地贫基因携带夫妇进行地贫基因诊断和胎儿产前诊断，并建立地贫健康档案，对于诊断为正常和仅地贫基因携带的胎儿做好孕期保健等方法，并有效避免中重度地贫儿出生。例如在地中海岛国塞浦路斯采用这种模式基本消灭了重度地贫患儿的出生。

目前我市已实行免费婚检政策，婚检的项目包含了地贫筛查这项内容。育龄夫妇只要参加婚前体检，主动参与地贫筛查，通过科学婚配，能大大降低地贫风险。对怀孕前夫妻双方已筛查出为地贫基因携带者，怀孕时更不能忽视对胎儿进一步做地贫产前诊断。

推动地贫防控项目开展，市第一妇幼保健院肩负重任

由于地贫影响巨大，我市也采取了一系列相应的政策措施：出台了《惠州市地中海贫血预防控制项目实施方案》，规定由市第一妇幼保健院具体统筹实施全市地贫防控工作。

承接地贫防控项目短短一年来，市第一妇幼保健院为了扎实推进此项工作的开展，积极组织全市地贫防控专家小组编订相关培训教材3本，并牵头组织专家深入基层举办地贫防控知识培训班8次，培训医务人员1500多人次。通过多场次培训，提高了全市医务人员提供地中海贫血知识和技术服务的能力。与惠州市电视台为期一年合作，在每天惠州新闻之前插播地贫防控的公益宣传广告；与今日惠州网网站合作，将地贫项目作为“影响惠州的五大公益医疗活动”评选项目，接受广大群众网络投票，并以第一名当选五大公益医疗活动；印制派发地贫防控宣传资料80000多册，走进社区、校园现场宣传等多种方式，向市民及新婚夫妻和孕妇广泛宣传了地贫防治知识。此外，大大加强了产前筛查和产前诊断的力度。据统计7-9月，全市已有2.8万人进行了地贫筛查，2046余人接受了基因诊断，34人接受了地贫产前诊断，共减少了6例重度地贫儿的出生。

市第一妇幼保健院为了加强地贫防控网络建设，制订惠州市地中海贫血筛查与基因诊断运转流程，规定将地贫防控点放在婚前保健、孕期保健，同时明确全市地贫防控三级技术网络：即各级助产机构是地贫初筛机构、县（区）妇幼保健院是县级地贫筛查机构、惠州市第一妇幼保健院是惠州市地贫产前诊断分中心。为配合做好这一工作，医院投资3万元研发了一套地贫标本信息管理软件系统，主要用于地贫血液标本管理送出和结果回馈信息总结，可以在全市各级医院电脑上推广使用，减少标本信息录入错误造成的纠纷；同时跟相关快递公司合作，解决标本转运难等问题。

    2013年至2014年，是我市推进开展地贫防控项目的关键年。市第一妇幼保健院为了进一步推进地贫防控项目工作在全市的开展，在市卫生局的领导下，将牵头制定惠州市地贫防控项目规划：一是形成全市地贫防控工作领导综合协调机制和三级地贫组织管理机构，进一步明确市、县（区）、乡镇各级部门职责，形成合力，有利于推进落实地贫防控工作；二是进一步加强实施免费婚检的宣传和措施的落实，建立市、县（区）妇幼保健机构婚检、婚育综合电子信息服务网络平台，实现全市婚检一站式服务监督和管理模式，从而提高婚检率和地贫筛查率；三是进一步加强全市地贫专业知识培训和宣传，增强市、县（区）医务人员地贫防治服务能力；四是市第一妇幼保健院是全市妇幼保健机构龙头，承载着全市妇幼卫生事业发展的责任和使命，为提高全市产前诊断中心，力争建立全市一流的产前诊断基因实验室和全市产前诊断基因筛查标本库。同时将地贫项目深化研究和应用申报省级科研课题立项，力争创广东省重点实验室。将进一步开展对全市重点人群进行地贫基因携带发病和干预流行病学基线调查，及时掌握胎儿、新生儿地贫基因携带和发病的变化趋势，为全市地贫干预策略、政策的制定提供及时科学的依据。