「罕见病科普 」血友病，伤不起的“玻璃人”
时间：2024-04-15 作者： 浏览次数：159
世界血友病日
2024年4月17日
2024年4月17日是第36个世界血友病日，今年的主题是“认识出血性疾病，积极预防和治疗”，旨在提高全社会对血友病等出血性疾病的认知和关注，促进科学预防和规范化诊疗护理。
什么是血友病？
血友病是一种X连锁隐性遗传性出血性疾病，可分为血友病A和血友病B两种，前者表现为凝血因子Ⅷ缺乏，后者表现为凝血因子Ⅸ缺乏，因此凝血途径出现障碍容易出血。所有的血友病患者中，血友病A占80%~85%，血友病B占15%~20%。
血友病分为哪几种类型？
根据凝血因子Ⅷ/Ⅸ缺乏程度，血友病分为重型、中间型、轻型。
血友病有什么表现？
主要表现为关节、肌肉、深部组织出血，也可有排血便、血尿、脑出血以及拔牙后出血不止等，严重可导致死亡。轻型一般很少出血，重型出生不久即可有出血表现，身体任何部位均可出血。
血友病可以根治吗？
目前还无法根治，因此血友病患者的全生命周期都必须得到规范化管理。
血友病日常需注意什么？
应避免肌肉注射和外伤。
原则上禁服阿司匹林或其他非甾体解热镇痛药以及所有可能影响血小板功能的药物，若有出血应及时给与足量的凝血因子替代治疗；进行手术或者其他创伤性操作时，应进行充分的凝血因子替代治疗。
该如何避免血友病的发生？
接受产前遗传咨询。确诊为致病基因携带者的女性患者在生育选择时，可利用产前诊断技术和植入前遗传性诊断技术，以预防、避免血友病患儿的出生。
专家介绍
李惠丽
医学博士、儿三区副主任医师
擅长专业：长期从事儿科临床工作，在儿科消化、呼吸、血液、免疫系统以及过敏性疾病等诊治方面有丰富的临床经验，尤其是在儿童血液病方面有独到见解。曾参与中山大学5010计划广东地区急性淋巴细胞白血病2008方案多中心协作组的诊治工作，以及中山大学5010计划华南地区急性早幼粒细胞白血病多中心协作组的诊治工作。
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