每年2月的最后一天，是国际罕见病日

2024年2月29日是第十七届国际罕见病日，

今年的主题是“Show Your Stripes”。

2024年3月3日，第二十五个全国爱耳日，也是世界爱耳日。

我国今年爱耳日主题是：

科技助听

共享美好生活

听力和语言是相互交流和认识世界的桥梁。我国约有2780万听力残疾人士耳聋位居我国残疾之首！

根据“中国耳聋基因诊断与遗传咨询临床实践指南（2023）"中相关数据表明，我国自然人群中常染色体隐性遗传性耳聋基因致病携带率已超过15%。即夫妻双方听力正常，且没有耳聋家族史的情况下，也有一定的概率会出生聋宝宝。

✬✬✬  80%以上的耳聋患儿出生于父母听力正常的家庭。

我院在第17届国际罕见病日及全国第25个爱耳日到来之际，为提高公众对罕见病的认识，关爱罕见病患者、耳聋患者，预防出生缺陷，我院将举办义诊活动：

现场义诊

内有福利哦~

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义诊时间

2024年3月3日（周日）9:00-11:002

义诊地点

惠州市惠城区东江学府三期广场3

义诊内容

1.罕见病遗传咨询，基因报告解读。

2.耳聋病史或有耳聋家族史高危人群的遗传咨询。

3.儿童用耳健康指导。

4.提供免费检测项目：免费耳聋基因等检测（名额有限，免费名额需经现场专家评估）；电耳镜、声导抗检查。

 义诊专家 

陈剑虹

医学遗传与产前诊断科主任 主任医师

杨坤祥

医学遗传与产前诊断科 副主任医师

谢洋

医学遗传与产前诊断科 主治医师

钟泽艳

医学遗传与产前诊断科 副主任技师

陈丹

医学遗传与产前诊断科 主管护理师

郑远航

耳鼻喉科 主治医师

严毅燕

耳鼻喉科 副主任护师

陈小琼

耳鼻喉科 护理师

李沁怡

耳鼻喉科 听力技师

什么是遗传性耳聋？

遗传性耳聋是指由于遗传物质发生改变，耳部发育异常、代谢障碍、细胞结构或功能异常等导致的耳聋。父母一方或者双方可为耳聋患者，也可为携带耳聋基因的正常听力人士。

目前，为了减少耳聋发生，我国已经建立孕前、产前、新生儿期三个阶段的遗传性耳聋基因防控体系，实现早发现、早诊断、早干预、早预警。

①一级预防（孕前或孕早期）：耳聋基因检测目前是预防遗传性耳聋最有效的方法。

②二级预防（孕期）：产前诊断如果夫妻双方是同一隐性耳聋基因致病变异携带者，或者夫妻中一方或者双方都是显性耳聋基因致病变异携带者，则建议进行产前诊断。对高危孕妇进行介入性产前诊断，即取绒毛或羊水来检测胎儿的基因型，以此预测胎儿的耳聋风险。

③三级预防（新生儿）：新生儿听力和基因联合筛查研究表明，先天性耳聋儿童的语言发育水平不是取决于其严重程度，而是取决于被发现和干预的时期，只要在出生后６个月内发现并适当干预，患儿语言功能基本不受影响。

什么是罕见病

罕见病是一类发病率很低，大多数具有遗传性的疾病，也常被称为“孤儿病”，治疗该群体的药物常被称为“孤儿药”。

国际确认的罕见病有7000多种，全球预计有超过3 亿名罕见病患者，据估计我国各类罕见病患者超过2000万人。

约80%的罕见病是由遗传缺陷所引起，其他则是由感染（细菌或病毒）、过敏和环境原因引起，或者是退行性和增生性的。70%的遗传性罕见病始于童年。国内罕见病诊疗资源稀缺，罕见病诊治难一直都是众多患者面临的难题。

罕见病就在我们身边