「脱“染”宝宝大作战」染色体平衡易位该如何健康生育？
时间：2023-09-13 作者： 浏览次数：589
今年9月12日是第19个“中国预防出生缺陷日”
这期让我们来关注一下
“染色体平衡易位携带者”
这到底是什么？
怎样才能优生优育
码住这5条科普小知识就够了
01
了解什么是染色体平衡易位？
正常人类的细胞中有 23 对 （即 46 条） 染色体，承载着遗传信息。染色体的数量、结构是相对恒定的，多了少了都会导致基因不平衡而出现问题。染色体平衡易位是指两条染色体断裂并互相交换无着丝粒片段，形成两条新的衍生染色体，仅有位置的改变，其遗传物质未发生增加或减少。
02
染色体平衡易位携带者有哪些临床表现呢？
平衡易位携带者可无异常表型，外貌、智力和发育等通常是正常的。但是在减数分裂产生配子时，发生易位的染色体及其同源染色体互相配对，形成四射体，发生遗传物质的交换,可形成18种类型的配子。
当其与染色体正常人婚配时，仅1/18合子为正常核型，1/18为染色体平衡易位，16/18则形成易位部分的染色体增加或缺失的非平衡合子，从而导致不孕不育、自然流产、胎儿生长发育延迟和先天畸形等。
03
如何发现染色体平衡易位?
外周血染色体核型检查是目前最简便、有效的检查染色体数目及结构异常的技术手段，能够检测出大部分的平衡易位。对于胚胎停育、自然流产、不孕不育等生育障碍或者孕育畸形儿、智障儿的夫妻双方均建议检测。
04
怀孕了，应该要注意什么？
染色体非整倍体胚胎在孕早期会自然流产，
故建议平衡易位携带者妊娠后不宜盲目保胎，也不宜在妊娠早期进行绒毛染色体检查，而应该于妊娠中期进行羊水染色体诊断。
05
反复流产、胚胎停育怎么办？
为减少反复流产给患者及家属带来的身体和精神上的伤害，以及防止染色体不平衡胎儿的出生，体外受精－胚胎移植结合胚胎植入前遗传学检测（PGT）能够在体外对胚胎进行遗传学检测，准确筛选出染色体拷贝数正常的胚胎植入母体，是分娩正常胎儿的理想途径。
其中MaReCs 技术是全新PGT 检测项目，采用单细胞全基因组扩增结合高通量测序方法，通过鉴定染色体的断裂位点及附近单体型，可以区分染色体完全正常与染色体平衡易位携带者两种胚胎，从而孕育染色体正常宝宝。
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