很多宝爸宝妈都会有个疑问：我们家族没有严重遗传病，宝宝生下来也很健康，为什么要采足底血检查呢？这么小就采血，想想都心疼，能不能不做这项检查呢？做这项检查又有什么意义呢？

关于这个问题，10月14号，我院儿童保健科推出网络直播课，由新筛专科医生细细为您解答！

直播回看：http://dc.haici.com/nengyi/user/h5#/live/home?id=1629

什么是新生儿筛查？

首先，我们简单了解一下什么是新生儿筛查？

新生儿筛查主要查4种疾病，包括先天性甲状腺功能低下、蚕豆病、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症，这项检查目前在广东省内由政府补贴免费进行的。

健康的宝宝，还有必要筛查吗？

有！不要小看这四滴血。有些疾病在新生儿早期，如出生后数小时或几天内即发病，但部分疾病却可延迟至幼儿期、儿童期、甚至青少年期才表现出临床症状，而等到症状表现出来时再治疗已为时已晚。因此，只有通过筛查早发现、早诊断、早治疗，才能避免这类疾病的发生。如果这项筛查早期检测出阳性，那么，我们会在第一时间通过电话或短信通知父母回院复诊，进一步排查这四个疾病（先天性甲低、蚕豆病、先天性肾上腺皮质增生症、苯丙酮尿症）。如果不幸真的确诊，通过我们早期的治疗，宝宝是完全可以健康成长的。如果不筛不管不治，那么绝大部分孩子将影响生长发育和智力的发育。

G6PD缺乏症

关于G6PD缺乏症：指的是G6PD酶先天性缺乏引起的一类疾病俗称“蚕豆病”，属于伴X不完全显性遗传疾病，临床表现的轻重程度不同，多数患者，特别是女性杂合子，平时不发病，无自觉症状，少部分患者可表现为慢性溶血性贫血。在食用蚕豆、服用或接触某些药物，

感染等诱发因素下，出现血红蛋白尿、黄疸、贫血等急性溶血反应。

G6PD缺乏在新生儿期，常表现为高胆红素血症，也是新生儿病理性黄疸的主要原因，大多数因使用茵栀黄口服、金银花、黄果子洗澡时，导致溶血而使黄疸加重，其中有12%可发展为核黄疸，引起脑部损害。G6PD缺乏症在无诱因不发病时，与正常人一样，无需特殊处理。防治的关键在于预防。

先天性甲状腺功能低下

如何辨别孩子是否有先天性甲状腺功能低下？若是阳性，该怎么办？来来来听听医生怎么说的吧~

关于先天性甲状腺功能低下：是由于患儿甲状腺先天缺陷或发育不良，亦或激素合成途径出现障碍，导致甲状腺激素水平不足，造成患儿体格发育落后、身材矮小，智能发育落后、智力障碍和基础代谢低下。发病率大约为1/5000，此病通过新生儿筛查可以早期发现，通过早期干预治疗，可避免小儿智力障碍和体格发育障碍的发生，能正常发育长大。如大于10个月才被发现、治疗的，智商只能达到正常的80%，如果大于2岁才被发现，则智力落后不可逆转。故早期发现早期治疗是预防患儿智力损害的关键。

苯丙酮尿症

关于苯丙酮尿症：是一种常见的氨基酸代谢病，是由于肝内苯丙氨酸羟化酶的缺乏导致苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，苯丙氨酸在体内蓄积起来，从而影响了大脑和神经系统的发育，最后导致智力落后。患儿出生时常无异常症状，3-4个月才逐渐出现临床表现，先是烦躁易哭闹，皮肤白且易发湿疹，以后就逐渐出现抽搐、智力低下。如在3个月内采取措施进行治疗，大部分患儿可发育成正常人。所以要防治此病，关键在于早期诊断和早期治疗。

先天性肾上腺皮质增生症

先天性肾上腺皮质增生症：是一种常染色体隐性遗传病，发病率为1/15000，是外周性性早熟的常见病。主要是由于肾上腺皮质激素合成过程中必需的酶的缺失，肾上腺的正常代谢通路中断，以致雄性激素分泌异常增多。其中最常见的病因是21-羟化酶缺乏，本病以女孩为多见，严重者还会出现假两性畸形，通常被误以为是男婴。无论男女因21-羟化酶缺乏患病，都会导致雄激素异常增高。此外可能患有低血钠或高血压等多种症候群。

温馨提示：

我们如何去查询新生儿筛查结果呢？

新生儿疾病筛查结果

一般会采足底血后7-15天出来。

如筛查阳性，我们医院会第一时间电话通知您回院复诊。

一、关注“惠州市第一妇幼保健院”公众号。

二、打开“就医服务”一栏。  

三、打开“就医服务”后，在常用功能内点击“新生儿疾病筛查报告”

    四、打开“新生儿疾病筛查报告”，按提示输入“母亲姓名”和“采血卡号”

万一我宝宝筛查出阳性，我该怎么办？

别着急！目前我们医院专门设立了新生儿筛查阳性召回门诊，对筛查出阳性的宝宝进行保驾护航。通过进一步检查、治疗及定期随访，以确保宝宝能够健康的成长。那么新生儿筛查阳性，我该如何挂号找医生呢？
    一、同样是从“惠州市第一妇幼保健院”公众号进入点击“在线挂号”

二、打开新的页面后，在“儿童保健科”内点击“新生儿疾病筛查专科”

新生儿疾病筛查的专科时间：每周四下午14:30~17:30（公众号放号时间：每周五中午12点放下周一~周三的号；每周一中午12点放本周四~周日的号）