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9·12预防出生缺陷日 | 预防出生缺陷,每一对夫妻都能做出改变!

时间:2021-09-13   作者:    浏览次数:1024   

2021年9月12日

是第17个中国预防出生缺陷日。

我国是出生缺陷高发国,

每年有80-120万出生缺陷儿出生,

换言之,

平均每30秒就有一个出生缺陷儿诞生!

对家庭和社会

造成巨大的经济和精神负担。

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大部分出生缺陷都难治可防,在孕前、孕期和新生儿时期,我们及时了解出生缺陷防治知识,重点做好婚前医学检查、孕前优生健康检查、定期产检和新生儿疾病筛查等工作,尽早发现和干预,可以最大程度的避免严重出生缺陷造成的危害。

为广泛地普及出生缺陷防控知识,我院开展了一系列线上和线下的宣传活动。

线上活动分享

1.孕妇学校线上课程:9月1日和9月9日,分别举办了两场线上孕妇学校课程,重点讲解了新生儿疾病筛查、地贫和唐氏筛查等内容;

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2.9月9日,医学遗传与产前诊断科主治医师吴佳佳,对脊髓性肌萎缩症这一疾病相关知识作线上科普讲座。

 

线下活动预告

出生缺陷防控义诊宣传

1.活动时间

2021年9月12日上午9:30~11:00

2.活动地点

惠州市第一妇幼保健院门诊一楼大厅

3.活动内容

医学遗传与产前诊断咨询、出生缺陷知识科普、儿童保健与妇女保健咨询服务、免费血压测量等。

4.活动参与专家

儿童保健科主任医师  何春

妇产科副主任医师    梁素玲

医学遗传与产前诊断科主治医师  吴佳佳

 

科普知识

什么是出生缺陷?

“出生缺陷”是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢等方面的异常,包括染色体异常、结构畸形、遗传代谢性疾病以及功能异常如眼盲、耳聋和智力障碍等,其病种多达8000种以上,是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。

常见的出生缺陷类型有哪些?

1.地中海贫血thalassaemia,简称地贫):是指由珠蛋白基因缺陷(突变、缺失)导致的一种或多种珠蛋白肽链合成障碍引起的遗传性溶血性贫血,是临床上最常见的单基因遗传病之一。根据血红蛋白的珠蛋白链受损不同,地贫可分为α地贫和β地贫两大类,严重时发生溶血和贫血。平均每六个惠州人有一个地贫基因携带者。对于两个携带同型基因者每一次怀孕,生出重型地贫儿概率均为25%。

2.神经管缺陷:胎儿神经管畸形主要表现为无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、脊柱裂/隐性脊柱裂等。

3.唐氏综合征:又称21三体综合征或先天愚型,是由于多了一条21号染色体导致的。21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征等这类疾病共同临床特征表现为智力低下、发育迟缓、多发畸形,属于严重出生缺陷,致死或严重致残,目前尚缺乏有效的治疗方法。

4.六大结构畸形:目前,能通过产前超声检查出的六大致命胎儿结构畸形包括无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损及内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良。

5.先天性心脏病:先天性心脏病是我国排名第一的重大出生缺陷疾病,特指在胚胎发育时期患儿的心脏及大血管的发育异常;或者在出生后,心脏上本应自动关闭的通道未能闭合。

6.新生儿遗传代谢病:常见的病种包括先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)。    

1)先天性甲状腺功能减低症

先天性甲状腺功能减低症简称先天性甲低,俗称“呆小病”,是由于患儿甲状腺先天缺陷或发育不良,亦或激素合成途径出现障碍,导致甲状腺激素水平不足,造成患儿体格发育落后、身材矮小,智能发育落后、智力障碍和基础代谢低下,是常见的残疾性先天内分泌疾病。   

2)苯丙酮尿症    

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于肝内苯丙氨酸羟化酶的缺乏导致苯丙氨酸不能转变为酪氨酸,苯丙氨酸在体内蓄积起来,从而影响了大脑和神经系统的发育,最后导致智力落后。患儿出生时常无异常症状,3-4个月才逐渐出现临床表现,先是烦躁易哭闹,皮肤白且易发湿疹,以后逐渐出现抽搐、智力低下。皮肤白嫩、头发细黄、眼虹膜呈黄色,像个“小外国人”。尿和汗液有鼠尿样气味。   

3)G6PD缺乏症    

 G6PD缺乏症(葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症)又称为“蚕豆病”,是广东地区高发病。G6PD缺乏在新生儿期,常表现为高胆红素血症,也是新生儿病理性黄疸的主要原因,其中有12%可发展为核黄疸,导致脑部损害,引起智力低下。在食用蚕豆、服用或接触某些药物、感染等诱发因素下,出现血红蛋白尿、黄疸、贫血等急性溶血反应。

4)先天性肾上腺皮质增生症

主要是由于肾上腺皮质激素合成过程中必需的酶的缺失,肾上腺的正常代谢通路中断,以致雄性激素分泌异常增多。其中最常见的病因是21-羟化酶缺乏。本病以女孩为多见,轻者表现为阴蒂肥大,严重者还会出现假两性畸形,通常被误以为是男婴。此外可能患有低血钠或高血压等多种症候群。

7.遗传性耳聋:遗传性耳聋指的是由于基因和染色体异常所致的耳聋。这种疾病是由父母的遗传物质(包括染色体及位于其中的基因)发生了改变传给后代而引起的耳聋,并且在子孙后代中以一定数量出现。在每1000个新生儿中就有一位患有先天性耳聋,其中60%以上是由遗传因素引起的,遗传性聋的群体发病率已超过27/1000,在所有耳聋病人中,遗传性聋约占50%。

8.早产儿视网膜病变(ROP):是一种未发育成熟的视网膜发生血管异常增殖所致的病变,是一种严重的可致盲的眼病,早期发现是挽救患者视功能的关键途径。多数ROP发生于早产儿出生后第4~6周,加重于第6-8周,第10-12周致盲;少数病例发生于出生后2周以内;重症早产儿视网膜病(包括AP-ROP)病例不遵循上述发生发展规律,此类患者可在更短的时间内致盲,需尽快治疗。

 

为了更好地预防和减少出生缺陷,2021年1月1日起,广东省户籍孕妇(含配偶为广东省户籍)或持有效《广东省居住证》的流动人口孕妇,及其所生的新生儿均可免费享受一次产前筛查或新生儿疾病筛查服务,需要进行产前诊断的孕妇可享受定额补助。

详情可咨询:

医学遗传与产前诊断科 咨询电话:0752-7808398

儿童保健科  咨询电话:0752-7806622

眼科门诊   咨询电话:0752-7806841

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