当宝宝们在医院呱呱坠地，各位宝爸宝妈也会收到一份关于新生儿疾病筛查的知情同意书。
    阅读同意书之后，宝爸宝妈的脑海中冒出一个个疑问：这些陌生的专业医学疾病是什么呀？还要采血，有点心疼，不做行不行？那结果什么时候出来啊？万一有问题怎么办啊？
别急！莫着急，听听医生怎么说。

一、什么是新生儿疾病筛查？

新生儿疾病筛查是一项在小孩出生后就开始的对遗传代谢病进行早期筛查和干预治疗的母婴保健技术。具体做法是在小孩出生后数天采集筛查血片，对设定的遗传代谢病进行实验检测、早期诊断、代谢治疗和长期随访，使生来有病的孩子经过及早代谢治疗能够在婴幼儿期正常生长发育和长大后正常学习生活。目前广东省内由政府补贴免费进行新生儿遗传代谢病筛查的病种包括以下4种：G6PD缺乏症、先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症。

二、如何查询新生儿疾病筛查结果？
    新生儿疾病筛查结果一般会采足底血后7-15天出来。如果筛查出阳性的宝宝，我们儿童保健科护士会在报告出来当天通过电话或者手机短信通知家属，嘱咐家属在1-2天内回院复诊。其他筛查阴性的宝宝，家属可以在宝宝采足底血15天后通过我们惠州市第一妇幼保健院公众号平台上，查询新生儿筛查的结果。查询方法：进入“惠州市第一妇幼保健院微信公众号”→“就医服务”→“新生儿疾病筛查报告”→输入“母亲姓名”和“采血卡号”→点击“立即查询”即可看到新生儿筛查的结果。

三、认识以下4种新生儿筛查相关疾病

1）G6PD缺乏症：指的是G6PD酶先天性缺乏引起的一类疾病俗称“蚕豆病”，属于伴X不完全显性遗传疾病，临床表现的轻重程度不同，多数患者，特别是女性杂合子，平时不发病，无自觉症状，少部分患者可表现为慢性溶血性贫血。在食用蚕豆、服用或接触某些药物，感染等诱发因素下，出现血红蛋白尿、黄疸、贫血等急性溶血反应。G6PD缺乏在新生儿期，常表现为高胆红素血症，也是新生儿病理性黄疸的主要原因，大多数因使用茵栀黄口服、金银花、黄果子洗澡时，导致溶血而使黄疸加重，其中有12%可发展为核黄疸，引起脑部损害。G6PD缺乏症在无诱因不发病时，与正常人一样，无需特殊处理。防治的关键在于预防。

2）先天性甲状腺功能低下：是由于患儿甲状腺先天缺陷或发育不良，亦或激素合成途径出现障碍，导致甲状腺激素水平不足，造成患儿体格发育落后、身材矮小，智能发育落后、智力障碍和基础代谢低下。发病率大约为1/5000，此病通过新生儿筛查可以早期发现，通过早期干预治疗，可避免小儿智力障碍和体格发育障碍的发生，能正常发育长大。如大于10个月才被发现、治疗的，智商只能达到正常的80%，如果大于2岁才被发现，则智力落后不可逆转。故早期发现早期治疗是预防患儿智力损害的关键。

3）苯丙酮尿症：是一种常见的氨基酸代谢病，是由于肝内苯丙氨酸羟化酶的缺乏导致苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，苯丙氨酸在体内蓄积起来，从而影响了大脑和神经系统的发育，最后导致智力落后。患儿出生时常无异常症状，3-4个月才逐渐出现临床表现，先是烦躁易哭闹，皮肤白且易发湿疹，以后就逐渐出现抽搐、智力低下。如在3个月内采取措施进行治疗，大部分患儿可发育成正常人。所以要防治此病，关键在于早期诊断和早期治疗。

4）先天性肾上腺皮质增生症：是一种常染色体隐性遗传病，发病率为1/15000，是外周性性早熟的常见病。主要是由于肾上腺皮质激素合成过程中必需的酶的缺失，肾上腺的正常代谢通路中断，以致雄性激素分泌异常增多。其中最常见的病因是21-羟化酶缺乏，约占90%-95%。如果酶是完全缺失，会导致孕妇流产或新生儿的死亡。若酶是部分缺失，则患儿病情较轻，甚至可以成活到成年。但会出现不同程度的肾上腺皮质功能减退，伴有女孩男性化，而男孩则表现性早熟，此外可能患有低血钠或高血压等多种症候群。

四、新生儿筛查阳性的处理

惠州市第一妇幼保健院，专门设立一个新生儿疾病筛查专科，对所有筛查出阳性的患儿，进行召回复诊，确诊后早期治疗，并长期随访，确保患儿健康成长。

新生儿疾病筛查阳性召回门诊设立在儿童保健科。

新生儿疾病筛查专科医生：张宇玲主治医师。

专科时间：每周四下午14:30--17:30.