2021年3月21日

是第10个世界唐氏综合征日，

该纪念日的建立旨在

提高社会公众对唐氏综合征的认知，

呼吁社会群体关注唐氏综合征及善待、

接纳唐氏综合征患者。

2021年世界唐氏综合征日

聚焦主题：“Connect”。

新冠疫情迫使我们个人或机构，

调整了相互联系和沟通的方式，

对于唐氏综合征患者更是增加了沟通的困难。

在2021世界唐氏综合征日，

我们期待聚焦于提升相互之间的连接，

确保每一个唐氏综合征患者都能平等地

连接彼此、参与社会。

您了解唐氏综合症吗？

认识唐氏综合征（Trisomy 21 syndrome）

在人类个体拥有一条额外的（部分或全部）21号染色体时，就会罹患唐氏综合征。英国医生John Langdon Down在1866年描述了该病的特征，后来就陆续以他的名字命名唐氏综合征。唐氏综合征存在于全球所有地区，通常可对患者的学习方式，体态、体征以及健康造成各种影响。

唐氏综合症有哪些特征？

1.特殊面容体征：面部扁平，眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小。

2.常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智力障碍（智商25～50，有文献报道为40～70），动作发育和性发育都延迟。

3.男性唐氏婴儿长大至青春期，罕有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。

4.患者常伴有先天性心脏病、听力障碍、视力障碍、内分泌异常、消化道畸形、白血病等。30岁以后出现老年性痴呆症状。

什么情况会生出唐宝宝？

大部分唐氏综合征并非遗传性疾病，没有家族史。世界上任何一对普通夫妇都可能生出唐宝宝，这与人的种族、血型、学历、地位、经济无关。生育过健康宝宝的健康夫妇，同样存在生出唐宝宝的可能。在没有产前诊断和选择性终止妊娠时，唐氏综合征的发病率为1.5/1000，在活产婴儿中为1/600～1/800。据研究，它的发生与父母双方都有关系，父方起因与母方起因之比约为1:4。其中，与母亲的初产年龄关系较大，女性年龄越大，卵子形成过程中染色体不分离的现象就会越高，据统计，女性在20-24岁生育，唐氏综合征的发生率约为1/1490，但到了40岁，发生率急剧上升到1/106，49岁更高，为1/11。但是，另一方面，大约80%的唐氏综合征患者是35岁以下产妇所生，这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。

人们给这一类患者取名唐宝宝、或蜜糖天使，有此“甜蜜”的名字，但不一定就能拥有甜蜜的人生，他／她们往往生活不能自理，长期需要家人的照顾……此疾病，无疑给家庭带来了沉重的负担，遗憾的是，现有医疗技术无法治愈这一先天疾病，科学上降低唐氏综合征发生率的更常见策略是预防为主。关爱与预防并不相悖，我们既要给予更多的呵护，也要筑起更坚固的防控墙。

惠民政策
    《广东省出生缺陷综合防控项目（2021-2023年）》方案已正式实行，广东省户籍孕妇（含配偶为广东省户籍）或持有效《广东省居住证》的流动人口孕妇可获得唐氏综合征及其他严重致死致残染色体异常的免费产前筛查与定额补助产前诊断，具体包括：①一次孕早期（11-13+6周）或孕中期（15-20+6周）血清学唐氏综合征筛查；②一次定额补助的外周血游离DNA产前筛查（唐筛为临界风险孕妇）；③一次定额补助的产前诊断（筛查为高风险孕妇）：其他致死致残单基因遗传病、唐氏综合征及其他严重致死致残染色体异常的遗传学诊断（染色体核型分析、染色体微阵列分析、基因组拷贝数变异测序分析）。

每一对夫妇都有可能怀上唐氏宝宝，如何避免或减少怀上唐氏宝宝？如何在出生前就知道胎儿是唐宝宝呢？

以下建议可供参考：
孕前准备：1.唐氏综合征与孕妇的年龄成正相关，孕妇年龄愈大，风险率愈高。所以提倡适龄婚育，不提倡晚婚晚育。2.研究表明，唐氏综合征发生与父母的基因型、生活环境、生活习惯（饮食、吸烟、饮酒、有害物质暴露等）也有一定关系。所以，优质备孕，从生活小事做起。3.已生育过唐氏宝宝的夫妇，再生育唐氏宝宝的概率增加，最好孕前先检查夫妇双方染色体。
    怀孕后的产前筛查：1.35岁以下的孕妈妈可以抽血做唐氏血清筛查；2.35岁以下的孕妈妈也可以抽血查无创DNA筛查，无创DNA筛查是近年新发展起来的唐氏综合征DNA水平筛查方法，准确性高；3.孕期定期超声筛查胎儿风险，如孕11~13+6周胎儿颈项透明层厚度筛查（即NT测量）。
    怀孕后的产前诊断：1.35岁以上的高龄孕妇，唐氏血清筛查或无创DNA筛查高风险的孕妇，要做一个羊水穿刺，查羊水查胎儿染色体，看看胎儿是否确实为唐氏宝宝。
    以上检查项目本院产前诊断中心目前均有开展，符合广东省出生缺陷筛查政策的，可享受唐氏血清学筛查、无创DNA筛查及产前诊断费用减免，具体请至四楼医学遗传与产前诊断中心门诊咨询。咨询电话：0752——7808398