【5.8世界地贫日】惠州市人群中平均6人就有1人携带地贫基因!如何预防您知道吗?

时间:2020-04-24   作者:    浏览次数:4565   

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2020年5月8日是第27个世界地贫日,我院积极开展以“关注地贫 科学防治”为主题的科普与有奖竞答宣传活动。

地贫的全称叫地中海贫血,全世界至少有3.45亿人携带地中海贫血的致病基因,包括中国南方在内的东南亚地区、印度次大陆、地中海地区、中东、北非和太平洋地区都是该病的高发地区。于携带者婚配的下一代有1/4的概率患严重溶血性贫血症状的重症地中海贫血,估计全球重型地中海贫血患儿的出生率不低于万分之四,因而构成了严重的公共健康问题。

2012年广东省的地贫防控基线调查显示,惠州市人群平均地贫基因携带率为17.83%,高于全省平均携带率16.8%,也就是说惠州市人群中平均6人就有1人携带地贫基因

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什么是地中海贫血?

地中海贫血“地贫”是地中海贫血的简称,地贫的全称叫地中海贫血,是一种因珠蛋白合成障碍所致的遗传性溶血性疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)缺陷,使血红蛋白中的珠蛋白链中有一种或几种合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成份改变,严重时发生溶血和贫血。根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同,分为α型、β型、δβ型和δ型4种,其中以βα地中海贫血较为常见

轻度地贫患者和正常人一样,无特别不良反应,但部分中间型地贫患者、重度地贫患者有中、重度贫血症状,如浑身无力、营养不良、肝脾肿大、影响生长发育等,而且随着年龄增长会越来越严重。重型α地贫胎儿在妊娠中晚期出现胎儿心胸比例增大,胎盘增厚,水肿,死胎等情况。重型α地贫患儿在出生24-48小时之内死亡,而且产妇因胎儿水肿、大胎盘,极易导致产后出血、贫血等情况。  重型β地贫以及部分中间型α地贫患者在出生后半年左右出现进行性贫血,目前尚无便捷根治的医学治疗方案,只能依靠规范的输血、规范地使用去铁剂等措施维持生命,不治疗多在童年、青年期夭折,给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。

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为什么会出现地中海贫血?

1.如果夫妇双方都有地贫基因(即两人都是轻型地贫),其子女有25%是重型地贫,50%是轻型地贫(基因携带者),25%是正常者。

2.如果夫妇双方只有一方是地贫基因携带者(轻型地贫),其子女50%是正常小孩,25%是基因携带者(轻型地贫),不会有重型地贫小孩。

 

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如何能预防?

目前,地贫尚无有效的治疗方法,但可防可控。通过婚前检查和产前检查诊断,可避免重度地贫患儿的出生,这是目前国际上预防地贫最有效的措施。地中海贫血产前诊断的对象:曾生育过重型或中间型a-或β-地中海贫血患儿的夫妻;夫妻双方均为a-地中海贫血基因携带者或均为β-地中海贫血基因携带者;夫妻一方为a-地中海贫血基因携带者或β-地中海贫血基因携带者,配偶为β-地中海贫血复合a-地中海贫血基因携带者。

 


产前诊断的时间:经腹绒毛穿刺抽吸术为12~14周;羊膜腔穿刺术16~24周,脐血管穿刺术24周以后     

注意:

1.若诊断胎儿患有部分中间型偏重或重型地贫,医生会建议孕妇终止妊娠;

2.若诊断为正常或轻型地贫儿,则可以继续妊娠。

 

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惠州市惠民政策

广东省户籍(含一方)的新婚和计划怀孕、已怀孕夫妇,根据补助条件可免费享受地贫健康教育、筛查包括初筛(血常规)和复筛(血红蛋白分析)、基因检测、咨询指导和高风险夫妇孕期追踪、产前诊断、遗传咨询、产前干预、高风险夫妇妊娠结局随访等服务。

 

本院产前诊断中心简介

  

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我院产前诊断中心现位于门诊楼四楼东侧,门诊开设遗传咨询专科罕见病诊断专科介入性产前诊断手术预约门诊。集遗传咨询门诊、介入手术室、细胞遗传实验室、生化免疫及分子遗传实验室为一体的“一站式”产前诊断中心,中心专业团队共有24人,博士1人,硕士8人,高级职称8人。每年的介入性产前诊断手术约2000例。每周一到周四上午均开展介入性产前诊断手术(绒穿、羊穿、脐穿、宫内治疗)。建科六年该团队成功申报3项省级课题,7项市级课题,发表SCI论文4篇,国内核心期刊10多篇。是广东省地贫防控惠州分中心,是市内产前诊断检测项目最齐全、技术最先进的产前诊断机构,同时也是市内产前诊断手术量最大的产前诊断机构。
咨询电话:0752-7808398。

 


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